Genetyka
10 minut o genetyce
Nieinwazyjne testy prenatalne
10 minut o nieinwazyjnych badaniach prenatalnych: mozaikowość w badaniach prenatalnych w kontekście ...

10 minut o nieinwazyjnych badaniach prenatalnych: mozaikowość w badaniach prenatalnych w kontekście badania NIPT

17.04.2025

dr n. med. Małgorzata Ilona Srebniak
specjalista laboratoryjnej genetyki klinicznej
Erasmus Medical Center, Rotterdam, Holandia

Wybrane treści dla pacjenta

Choroba Huntingtona Główne objawy choroby Huntingtona to zaburzenia ruchowe, otępienie oraz zaburzenia osobowości. Zwykle choroba rozpoczyna się skrycie i postępuje powoli, początkowo ujawniają się zaburzenia nastroju, nieadekwatne zachowanie, widoczne są także zmiany w osobowości chorego.
Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe Pierwsze objawy dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym. Występuje osłabienie nóg, wyszczuplenie łydek (spowodowane zanikiem mięśni) oraz charakterystyczne deformacje kostne stóp.
Choroba Fabry’ego - niedobór enzymu alfa-galaktozydaza A Choroba Fabry’ego to wrodzona wada genetyczna, którą powoduje niedobór enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Brak tego enzymu powoduje gromadzenie się w komórkach, głównie naczyń krwionośnych, dużych ilości substancji nazywanych sfingolipidami, co prowadzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych i zaburzeń wielu narządów, zwłaszcza mózgu, nerek i serca.
Choroba Kawasakiego Choroba Kawasakiego to zapalenie tętnic, głównie małych i średnich. Choroba Kawasakiego występuje głównie u dzieci poniżej 5. roku życia. W większości przypadków ustępuje bez długoterminowych powikłań.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
Cystynuria Cystynuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, w której przebiegu dochodzi do tworzenia kamieni nerkowych w konsekwencji nadmiernego wydalania z moczem cystyny.
Dystrofia miotoniczna typu 1 Dystrofia miotoniczna typu 1 jest chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może objawiać się w różnym wieku - w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. W przebiegu tej choroby oprócz uszkodzenia mięśni szkieletowych, występują też objawy ze strony innych układów i narządów, np. oczu, serca czy gruczołów wydzielania wewnętrznego.
Zespół Angelmana - diagnostyka i objawy Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.
Stwardnienie zanikowe boczne Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
Mukowiscydoza – co to, objawy, diagnostyka i leczenie Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą dotyczącą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu.

10 minut o genetyce

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada
Zabrzańskie Dni Neurologii 2026
Obejrzyj wykłady
- podsumowanie roku 2025 w neurologii: neuroimmunologia, choroby naczyniowe mózgu, padaczka, choroby pozapiramidalne, nerwowo-mięśniowe
- neuroinfekcje
- choroby rzadkie w neurologii
- zespoły bólowe kręgosłupa
- padaczka
Neurologia 2026
Obejrzyj wykłady
- udar mózgu – od profilaktyki do następstw
- nowoczesna trombektomia
- pułapki terapeutyczne dotyczące padaczki i migreny
- metale a neurodegeneracja
- nowa era leczenia choroby Alzheimera

10 minut o nieinwazyjnych badaniach prenatalnych: mozaikowość w badaniach prenatalnych w kontekście badania NIPT

Poradnie genetyczne