medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Dziś Tosia ma 2,5 roku i nikt dotychczas nie stwierdził u niej objawów choroby. Od momentu rozpoczęcia leczenia zniknął niepokój, przestaliśmy przyglądać się Tosi jak pod mikroskopem i wyczekiwać pierwszych objawów. Wierzymy, że dzięki leczeniu, będzie mogła rozwijać się dalej normalnie, chodzić, biegać, uprawiać sporty, studiować, robić wszystko, co zechce. Nie wyobrażamy sobie przerwania leczenia u naszej córki – mówi Katarzyna Podrygajło, mama Tosi chorującej na SMA.
Na WUM odbyła się międzynarodowa konferencja "Unlocking hope for the ultra-rare", zorganizowana przez Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM oraz PACS2 Research Foundation.
Ze względu na charakter dokumentu i nowatorskie rozwiązania w nim zapisane, prace nad nowelizacją Planu dla Chorób Rzadkich przedłużyły się, aczkolwiek zadania, np. te związane z obszarem Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), są w dalszym ciągu nieprzerwanie realizowane – stwierdza Ministerstwo Zdrowia.
Naukowcy zauważyli, że gen o nazwie OSER1 może mieć kluczowe znaczenie dla długowieczności człowieka, a także wielu innych organizmów.
Rzecznik Praw Obywatelskich wskazał na konieczność wykonania postanowienia sygnalizacyjnego Trybunału Konstytucyjnego z 2018 r. ws. Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich. Według TK kompetencje zespołu, który decyduje o finansowaniu leczenia chorób ultrarzadkich, powinna określać ustawa.
Zaawansowane są u nas badania związane z określeniem wieku na podstawie śladu biologicznego – powiedział dr Dariusz Wilk, ekspert w dziedzinie kryminalistyki.
Poprawę stanu zdrowia i kondycji psychicznej odnotowało aż 80 proc. pacjentów.
Staramy się doprowadzić do tego, żeby choroby, które są najdotkliwsze i najczęściej występujące wśród chorób rzadkich były w pełni rozpoznawane, finansowane i zaopiekowane przez państwo; chcemy, by w każdym województwie powstał Ośrodek Ekspercki Chorób Rzadkich – podkreślił w piątek premier Donald Tusk.
W świecie nauki, inżynierii i medycyny reprodukowalność jest podstawą, która zapewnia wiarygodność, bezpieczeństwo i rzetelność wyników badań. Jednak jej osiągnięcie, zwłaszcza w genomice, jest obarczone wieloma wyzwaniami.
Rzecznik Praw Obywatelskich zwrócił się do minister zdrowia o wskazanie spodziewanego wdrożenia Planu dla Chorób Rzadkich.
