medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Uważam, że każdy chory powinien móc otrzymywać lek, który jest najlepiej dostosowany do jego indywidualnych potrzeb – podkreśla Wojciech Kowalczyk, który w 2017 roku otrzymał lek na SMA jako pierwsza osoba w UE.
Projekt SCREEN4CARE stara się skrócić czas diagnozowania chorób rzadkich poprzez genetyczne badania przesiewowe dzieci w Europie zaraz po ich urodzeniu.
Rada Przejrzystości i prezes AOTMiT rekomendują ministrowi zdrowia kontynuację finansowania terapii, jednak MZ chce „redefiniować” finansowanie. Czyli – wynegocjować korzystniejsze ceny.
Ponad 80 proc. pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) leczonych nusinersenem jest zadowolonych z terapii. 79 proc. pacjentów dorosłych oraz 65 proc. pacjentów pediatrycznych zarekomendowałoby leczenie nim innym pacjentom z SMA – wynika z badania satysfakcji leczenia chorych z SMA.
Prezentacji raportu dotyczącego leczenia pacjentów z SMA towarzyszyła dyskusja ekspercka poświęcona tematom związanym z leczeniem SMA w Polsce, od obecnego kształtu programu lekowego począwszy, na wyzwaniach, jakie eksperci oraz sami pacjenci i ich bliscy ciągle dostrzegają skończywszy.
Wielokrotnie słyszałam w radio czy w telewizji o SMA. Pamiętam ten moment, gdy patrzyłam na mojego synka, który siedział pod choinką i bawił się zabawkami. Wtedy pomyślałam „jak dobrze, że moje dziecko jest zdrowe”. Mateusz po urodzeniu otrzymał 10 punktów w skali Apgar i ważył ponad 4 kg. Do tej pory nikt w rodzinie nie chorował na SMA. Poza tym, tylko słysząc o rdzeniowym zaniku mięśni, nigdy nie spotkałam się z tym, że ktoś chodzi, a potem tę umiejętność traci. Dla mnie wydawało się to niemożliwe. A jednak... – wspomina mama Mateusza, Anna Bojek.
Terapia genowa wydaje się być optymalna dla pacjentów, ponieważ jest podawana raz w życiu. Na pewno jest to terapia rewolucyjna – powiedziała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
Choć hipofosfatazja jest chorobą ograniczającą codzienne funkcjonowanie, wczesna diagnoza i regularne monitorowanie stanu zdrowia mogą znacznie poprawić komfort życia chorych.
Wojewoda śląski Marek Wójcik wręczył powołanie na 5-letnią kadencję konsultanta wojewódzkiego w dziedzinie genetyki klinicznej dr n. med. Małgorzacie Lisik.
Osoby z niektórymi grupami krwi są genetycznie predysponowane do występowania nadwagi lub otyłości – ustalił międzynarodowy zespół badawczy koordynowany przez Uniwersytet w Exeter (Wielka Brytania).
