medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Ponad 1,3 tys. dzieci z woj. dolnośląskiego urodzonych w latach 2022-2026 przebadali specjaliści z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu w ramach programu wczesnego wykrywania wad wrodzonych. Uczelnia przekazała, że skuteczność diagnostyczna badań genetycznych sięgała 65 proc.
Dr Serghei Mangul z Małopolskiego Centrum Biotechnologii UJ w ramach międzynarodowego konsorcjum naukowego opublikował komentarz w czasopiśmie „Nature Genetics”.
Każdego roku około 800 osób w Polsce słyszy diagnozę stwardnienia zanikowego bocznego (ALS/SLA).
11-letnia pacjentka Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Katowicach otrzymała terapię genową Luxturna stosowaną w leczeniu wrodzonej ślepoty Lebera, aby powstrzymać postęp choroby. Było to pierwsze podanie tego leku w katowickim ośrodku.
Pewne mutacje genetyczne współdziałają z zaburzeniami snu w powstawaniu towarzyszących chorobie Alzheimera ubytków mózgu. Ważny okazał się system oczyszczania mózgu, który działa głównie w trakcie snu.
Debata o GMO od lat koncentruje się na społecznych obawach. Tymczasem – jak podkreśla prof. Paweł Golik z Uniwersytetu Warszawskiego – jednym z najważniejszych wyzwań stają się dziś zmiany klimatu, a nowe techniki genomowe mogą pomóc w tworzeniu roślin lepiej radzących sobie z suszą i wysokimi temperaturami.
Wydarzenia i przeżycia z wczesnych etapów życia zostawiają w komórkach ślad wpływający na zdrowie przez kolejne dekady – sugeruje badanie na rezusach. Tłumacząc ten mechanizm naukowcy wskazują na to, że wczesne przeżycia wpływają na aktywność genów.
Ministerstwo Zdrowia prowadzi prace nad projektem ustawy o badaniach genetycznych. Nowe przepisy mają kompleksowo uregulować zasady wykonywania badań genetycznych, poradnictwa genetycznego oraz ochrony i bezpieczeństwa danych genetycznych pacjentów.
11 czerwca 2026 r. odbył się drugi z organizowanej przez Urząd Ochrony Danych Osobowych serii Otwartych Wykładów Eksperckich. Tym razem dotyczył on kwestii przetwarzania danych genetycznych oraz problemów – prawnych, technicznych i praktycznych – jakie się z tym wiążą.
Zakład Genomiki i Genetyki Sądowej PUM zgromadził ekspertów z całej Polski, aby wspólnie dyskutować o dynamicznie rozwijającym się świecie kryminalistyki.
