medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Rzecznik praw pacjenta Bartłomiej Chmielowiec powiedział, że należy poprawić dostęp do badań genetycznych, bo pacjenci z późno zdiagnozowaną chorobą rzadką często szukają pomocy w różnych miejscach i zdarza się, że ich sytuację wykorzystują rozmaici hochsztaplerzy.
Nadal nie wdrożono zapisów Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Pacjenci oraz ich opiekunowie czekają na to z dużą nadzieją, ale i niecierpliwością. Rzecznik Praw Obywatelskich pyta minister zdrowia Izabelę Leszczynę, kiedy jest spodziewane wdrożenie wszystkich punktów Planu.
Naukowcy z Wydziału Biologii Uniwersytetu Gdańskiego z nowym patentem europejskim. Patent dotyczy metody leczenia choroby Huntingtona, ciężkiego schorzenia genetycznego przebiegającego z procesami neurodegeneracyjnymi i bardzo poważnymi objawami.
O tym, czym jest porfiria, jak się z nią żyje i jakie są najpilniejsze potrzeby osób chorych – mówi Katarzyna Romaniuk, założycielka Stowarzyszenia Osób Chorych Na Porfirię „Nowa Jakość”.
Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie rozpoczyna pilotażowy program koordynowanej opieki nad pacjentami z neurofibromatozami oraz chorobami pokrewnymi. Chorzy będą tu leczeni zarówno chirurgicznie, jak i farmakologicznie.
Choć skuteczność nusinersenu jest zdecydowanie największa u pacjentów przedobjawowych, z terapii tej skorzystali także pacjenci starsi – nawet ci, u których choroba poczyniła już spore spustoszenia.
Dr hab. Edyta Borkowska została powołana przez Minister Zdrowia na konsultanta krajowego w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej.
Pod wpływem diety wysokotłuszczowej mitochondria – struktury wewnątrz komórek, które pomagają spalać tłuszcz – dzielą się na wiele znacznie mniej efektywnych fragmentów. Za ten mechanizm odpowiada jeden gen odkryty właśnie przez naukowców.
Chińskim naukowcom udało się sklonować samca rezusa (Macaca mulatta) o imieniu „Retro” i przeżył on już ponad trzy lata – informuje pismo „Nature Communications”.
Na podstawie starożytnego DNA udało się rozpoznać prehistoryczny przypadek choroby genetycznej: zespołu Turnera – informuje pismo „Communications Biology”.
