Rdzeniowy zanik mięśni i najczęstsze dystrofie mięśniowe wieku rozwojowego – repetytorium dla pediatrów
15.03.2022
prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Klinika Neurologii Rozwojowej, Gdański Uniwersytet Medyczny
Jesień Pediatryczna 2021
Wybrane treści dla pacjenta
-
Rdzeniowy zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
-
Stwardnienie zanikowe boczne
Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
