Nusinersen wobec refundacji nowych leków w terapii SMA
Czy u pacjenta otrzymującego dotychczas nusinersen można zmienić leczenie na terapię genową?
17.07.2023
medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Czy u pacjenta otrzymującego dotychczas nusinersen można zmienić leczenie na terapię genową?
Po ogłoszeniu refundacji nowych leków pojawiły się wątpliwości, dlaczego terapię genową udostępniono tylko dla niemowląt w wieku poniżej 6 miesięcy. Ekspertka krótko omawia aktualny stan wiedzy na temat stosowania terapii genowej w różnych grupach wiekowych.
We wrześniu 2022 rozszerzono program lekowy NFZ, uzupełniając refundowaną w Polsce od 2019 roku terapię nusinersenem (Spinraza) dwiema nowymi opcjami leczenia. Na pytanie o korzyści płynące z tej zmiany odpowiada specjalistka.
Ekspert wyjaśnia, czy na podstawie liczby kopii genu można prognozować typ kliniczny rdzeniowego zaniku mięśni i tempo postępowania zaburzeń. Jakie ma to znaczenie dla leczenia modyfikującego przebieg choroby?
Specjalista odpowiada na pytanie, opisując zależności pomiędzy ilością kopii genów, białek i poszczególnymi typami klinicznymi rdzeniowego zaniku mięśni.
Działania niepożądane pojawiające się w trakcie stosowania nusinersenu lub onasemnogenu abeparwoweku.
Jak wygląda wprowadzanie terapii genowej i risdiplamu? Jak radzić sobie z pacjentami z zaawansowanymi skoliozami? Czy istnieją pacjenci, którzy nadal czekają na leczenie przez trudności z podaniem leku? Na te i inne pytania nadesłane podczas konferencji odpowiadają ekspertki.
Jak najłatwiej wykluczyć rdzeniowy zanik mięśni z diagnozy? Czy mutacje punktowe są częstą przyczyną choroby? Jak diagnozować pacjenta z klinicznym podejrzeniem SMA, u którego wynik badania przesiewowego po urodzeniu był prawidłowy?
Czy wśród pacjentów występują znaczne różnice pod tym względem w zależności od stosowanego preparatu? Na pytanie odpowiada specjalista w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, dr hab. n. med. Justyna Paprocka.
Na pytanie o częstotliwość podawania preparatu i ewentualną możliwość przesunięcia terminu podania dawki odpowiada specjalista w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni.
