Które ośrodki w Polsce zajmują się diagnostyką i leczeniem SMA?
W jaki sposób neonatolog lub pediatra wysuwający podejrzenie SMA może szybko ustalić rozpoznanie?
16.03.2022
medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
W jaki sposób neonatolog lub pediatra wysuwający podejrzenie SMA może szybko ustalić rozpoznanie?
Podczas wykładu prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska szczegółowo omawia problem dystrofii mięśniowych u najmłodszych pacjentów, ze szczególnym uwzględnieniem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Ekspert wyjaśnia, czym różni się mechanizm działania nusinersenu i podobnych preparatów od terapii genowej (np. onasemnogen abeparwowek).
Ekspert odpowiada na pytanie o badania kliniczne dotyczące skuteczności i bezpieczeństwa preparatów w leczeniu SMA.
Na co zwraca się uwagę w badaniu neurologicznym dzieci z SMA typu 1? Jakie objawy obserwuje się u pacjentów niezależnie od typu SMA?
Na pytanie o znaczenie skrótów i różnicowanie specjalistycznej terminologii z zakresu genetyki odpowiada ekspert, dr n. med. Marek Bodzioch.
Artykuł zawiera schemat praktycznej ścieżki postępowania w przypadku dodatniego wyniku badania przesiewowego noworodków w kierunku SMA oraz mapę i harmonogram etapowego wdrażania programu badań przesiewowych choroby w Polsce.
W jaki sposób pacjentów z SMA można kierować do leczenia? Jakie objawy u pacjenta dorosłego mogą sugerować konieczność przeprowadzenie diagnostyki w kierunku SMA? Gdzie taką diagnostykę można przeprowadzić? Na pytania nadesłane podczas konferencji Zabrzańskie Dni Neurologii 2021 odpowiada ekspert.
Czy u dorosłych pacjentów z SMA można zmienić wcześniej rozpoznany typ SMA? W jakim ośrodku w południowej Polsce można leczyć dorosłych pacjentów z SMA? Czy nawracająca rwa kulszowa po podaniu nusinersenu jest przeciwwskazaniem do podawania tego preparatu? Na pytania nadesłane podczas konferencji Zabrzańskie Dni Neurologii 2021 odpowiada ekspert.
Na czym polega i jak się wykonuje badanie przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, wyjaśnia dr n. med. Maria Jędrzejowska.
