medycyna praktyczna dla lekarzy
Na pytanie o znaczenie skrótów i różnicowanie specjalistycznej terminologii z zakresu genetyki odpowiada ekspert, dr n. med. Marek Bodzioch.
Artykuł zawiera schemat praktycznej ścieżki postępowania w przypadku dodatniego wyniku badania przesiewowego noworodków w kierunku SMA oraz mapę i harmonogram etapowego wdrażania programu badań przesiewowych choroby w Polsce.
W jaki sposób pacjentów z SMA można kierować do leczenia? Jakie objawy u pacjenta dorosłego mogą sugerować konieczność przeprowadzenie diagnostyki w kierunku SMA? Gdzie taką diagnostykę można przeprowadzić? Na pytania nadesłane podczas konferencji Zabrzańskie Dni Neurologii 2021 odpowiada ekspert.
Przyczyną opóźnionego rozpoznania SMA jest późne pojawienie się objawów i niedostrzeżenie przez lekarza, który bada dziecko, pierwszych sygnałów osłabienia mięśniowego – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej GUMed.
Czy u dorosłych pacjentów z SMA można zmienić wcześniej rozpoznany typ SMA? W jakim ośrodku w południowej Polsce można leczyć dorosłych pacjentów z SMA? Czy nawracająca rwa kulszowa po podaniu nusinersenu jest przeciwwskazaniem do podawania tego preparatu? Na pytania nadesłane podczas konferencji Zabrzańskie Dni Neurologii 2021 odpowiada ekspert.
O rozwoju terapii genowej SMA, jej rejestracji w Europie i na świecie oraz testowanych w badaniach klinicznych lekach w świetle historii choroby opowiada dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Na pytanie odpowiedziała prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Na pytanie odpowiedziała prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Na pytanie odpowiedziała prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
W diagnostyce różnicowej rdzeniowego zaniku mięśni typu 3 należy także uwzględnić dystrofię mięśniową Beckera – zapraszamy do wysłuchania wywiadu
