10 minut o chorobach mitochondrialnych: przypadek kliniczny
Ekspertka przedstawia ciekawy przypadek dotyczący encefalomiopatii mitochondrialnej u rodzeństwa.
10.11.2025
medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Ekspertka przedstawia ciekawy przypadek dotyczący encefalomiopatii mitochondrialnej u rodzeństwa.
Ekspertka wyjaśnia jakie badania są przydatne do diagnozy choroby mitochondrialnej oraz jakie są możliwości terapeutyczne przy tych chorobach.
Ekspertka zaznacza, że choroby mitochondrialne są często wieloobjawowe, wielonarządowe i omawia wybrane choroby spowodowane mutacją mtDNA: zespół Leigha, zespół MELAS, zespół MERRF oraz zespół Kearnsa-Sayre'a.
W pierwszym z serii wykładów dot. chorób mitochondrialnych omawiane są funkcje i struktura mitochondriów, które odpowiadają za oddychanie komórkowe i fosforylację oksydacyjną.
