Genetyka
10 minut o genetyce
Choroby mitochondrialne
10 minut o chorobach mitochondrialnych: diagnostyka i leczenie

10 minut o chorobach mitochondrialnych: diagnostyka i leczenie

15.10.2025

prof. dr hab. Katarzyna Tońska
Instytut Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii Uniwersytetu Warszawskiego

Wybrane treści dla pacjenta

Biopsja wątroby Biopsja wątroby to badanie, które polega na pobraniu niewielkiego fragmentu wątroby za pomocą igły, którą wbija się w wątrobę przez skórę na brzuchu. Pobrany fragment wątroby jest następnie badany pod mikroskopem. Biopsja jest badaniem przydatnym m.in. u osób z przewlekłymi chorobami wątroby, żeby ocenić jej stan, z guzami wątroby, z uszkodzeniem wątroby na różnym tle oraz u osób po przeszczepieniu wątroby.
Choroby mięśni (miopatie) Miopatie stanowią bardzo dużą grupę chorób o różnorodnych przyczynach, różnym przebiegu i rokowaniu. Wspólną cechą jest osłabienie mięśni - w większości miopatii dotyczące przede wszystkim mięśni ud i ramion, chociaż mogą też być osłabione mięśnie twarzy.
„Ślepa” biopsja opłucnej Jest to zabieg mający na celu pobranie do badania drobnych fragmentów opłucnej ściennej.
Biopsja aspiracyjna szpiku kostnego Badanie szpiku kostnego można przeprowadzić na dwa sposoby – oceniając poszczególne komórki i prekursory kolejnych krwinek lub pobierając cały fragment kości w celu wykonania badania histopatologicznego.
Biopsja prostaty Biopsja prostaty jest procedurą diagnostyczną, podczas której lekarz pobiera fragmenty tkanki gruczołu krokowego do badań pod mikroskopem. Zwykle biopsję prostaty wykonuje się przy podejrzeniu raka prostaty. Biopsja jest procedurą inwazyjną, dlatego jej wykonanie należy omówić z lekarzem, ponieważ konieczne może być przygotowanie – odstawienie niektórych leków
Badanie histopatologiczne - biopsja z użyciem sztancy i biopsja wycięciowa W celu weryfikacji rozpoznania pomocnym badaniem jest ocena histopatologiczna zmiany chorobowej. W tym celu wykonuje się tzw. biopsję skóry.
Autoimmunologiczne zapalenie wątroby Przyczyna choroby jest nieznana. Uważa się, że u jej podłoża leżą predyspozycje genetyczne osoby chorej do tak zwanej reakcji z autoagresji, czyli do ataku komórek układu odpornościowego na własne białka, zlokalizowane w tym przypadku na komórkach wątrobowych.

10 minut o genetyce

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada
Zabrzańskie Dni Neurologii 2026
Obejrzyj wykłady
- podsumowanie roku 2025 w neurologii: neuroimmunologia, choroby naczyniowe mózgu, padaczka, choroby pozapiramidalne, nerwowo-mięśniowe
- neuroinfekcje
- choroby rzadkie w neurologii
- zespoły bólowe kręgosłupa
- padaczka
Neurologia 2026
Obejrzyj wykłady
- udar mózgu – od profilaktyki do następstw
- nowoczesna trombektomia
- pułapki terapeutyczne dotyczące padaczki i migreny
- metale a neurodegeneracja
- nowa era leczenia choroby Alzheimera

10 minut o chorobach mitochondrialnych: diagnostyka i leczenie

Poradnie genetyczne