Regulacje prawne dotyczące zastosowania sekwencjonowania eksomowego w diagnostyce genetycznej
11.03.2024
dr n. biol. Robert Szymańczak
Laboratorium Diagnostyki Genetycznej NZOZ Genomed, Genomed S.A., Warszawa
Medycyna Praktyczna Neurologia 1/2024
Wybrane treści dla pacjenta
-
Zespół Alporta
Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii.
