20.04.2026
Badanie oczekiwań nosicieli mutacji względem przewidywania momentu wystąpienia pierwszych objawów i postępu choroby w przypadku chorób neurodegeneracyjnych uwarunkowanych genetycznie, ujawniających się w wieku dorosłym: badanie oparte na wywiadzie jakościowym
Max J. Rensink1 , M. H. N. Schermer & L. L. E. Bolt1, A. Tibben & E. K. Bijlsma2, S. T. de Bot3, J. A. Kievit4
1 Medical Ethics, Philosophy and History of Medicine, Erasmus University Medical Centre, Rotterdam, Holandia
2 Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, Holandia
3 Department of Neurology, Leiden University Medical Center, Leiden, Holandia
4 Department of Clinical Genetics, Erasmus University Medical Centre, Rotterdam, Holandia
Exploring mutation carriers’ preferences regarding onset and progression of disease predictions for adult-onset genetic neurodegenerative diseases: a qualitative interview study. Hum. Genet. 144, 665–677 (2025)
