medycyna praktyczna dla lekarzy
Najnowsze osiągnięcia technologiczne i badania nad testami mutacji germinalnych wspierają rozszerzenie kryteriów badań genetycznych w przypadku dziedzicznego raka piersi.
W 2. części artykułu omówiono cechy kliniczne chorób uwarunkowanych ekspansją regionów repetytywnych, aktualności dotyczące nowo odkrytych chorób tego typu oraz sposoby diagnozowania ekspansji w laboratorium.
W 1. części artykułu omówiono co to są choroby spowodowane ekspansją regionów repetytywnych; w jaki sposób ekspansje mogą wywołać chorobę i jak ekspansje regionów repetytywnych opisać na poziomie molekularnym.
Sekwencjonowanie eksomowe to niezastąpione narzędzie, oferujące najszersze obecnie dostępne możliwości diagnostycznej analizy genetycznej.
Autor przedstawia przykłady fałszywych informacji na temat sekwencjonowania eksomowego funkcjonujących w przestrzeni publicznej.
Od czego zależy skuteczność diagnostyczna sekwencjonowania eksomowego?
Jakie powinny być zasady raportowania wariantów niezwiązanych z fenotypem klinicznym?
Czy konieczna jest współpraca klinicystów z diagnostami?
Kiedy należy weryfikować wyniki inną metodą?
NGS pozwala wykrywać szerokie spektrum defektów molekularnych, częściowo pełniąc rolę badania przesiewowego.
