Genetyka
Wytyczne i artykuły przeglądowe
Aktualizacje wytycznych dot. badań genetycznych mutacji podatności na rozwój raka piersi: zmiana par...

Aktualizacje wytycznych dot. badań genetycznych mutacji podatności na rozwój raka piersi: zmiana paradygmatu

11.04.2025

Translated from Gonzalez L., Kruper L., Updates in Genetic Testing Guidelines for Breast Cancer Susceptibility Genes: a Change in the Paradigm. Curr Breast Cancer Rep 11, 358–364 (2019). https://doi.org/10.1007/s12609-019-00339-x.

Wybrane treści dla pacjenta

Mutacje genu BRCA1 i BRCA2 – uwarunkowany genetycznie rak piersi, jajnika, gruczołu krokowego i trzustki Niektóre nowotwory złośliwe są związane z mutacjami w określonych genach. Wiadomo, że mutacje BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika, gruczołu krokowego i trzustki. Obecnie można wykonać badanie genetyczne pozwalające stwierdzić, czy u danej osoby występuje dana mutacja. O zasadności wykonania takiego badania należy porozmawiać z lekarzem genetykiem. Badanie takie wystarczy wykonać raz w życiu
Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami) Epigenetyka zajmuje się zmianami funkcji genów, które zachodzą niezależnie od zmian w sekwencji DNA.
Zespół Angelmana - diagnostyka i objawy Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.
Hemikrania napadowa Hemikrania napadowa to jednostronny ból głowy, któremu zwykle towarzyszy łzawienie oka oraz wyciek z nosa po tej samej stronie.
Zespół Kabuki Zespół Kabuki to rzadka choroba genetyczna, której objawy mogą obejmować wiele narządów i układów, zwykle są to nieprawidłowości dotyczące twarzy (zez, długie szpary powiekowe, spłaszczony nos), układu kostno-stawowego (skolioza), wady serca, zaburzenia psychiczne i zachowania oraz rozwojowe. Leczenie jest objawowe i wspomagające.
Rak piersi - objawy, leczenie, rokowanie Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym rozpoznawanym u kobiet. Zdecydowana większość przypadków choroby rozwija niestety się u kobiet, u których nie stwierdza się żadnych czynników ryzyka.
Zespół Alporta - przyczyny, objawy, leczenie Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii.
Cystynuria Cystynuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, w której przebiegu dochodzi do tworzenia kamieni nerkowych w konsekwencji nadmiernego wydalania z moczem cystyny.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
Dystrofia miotoniczna typu 1 Dystrofia miotoniczna typu 1 jest chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może objawiać się w różnym wieku - w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. W przebiegu tej choroby oprócz uszkodzenia mięśni szkieletowych, występują też objawy ze strony innych układów i narządów, np. oczu, serca czy gruczołów wydzielania wewnętrznego.

10 minut o genetyce

10 minut o podstawach kierowania i zlecania badań genetycznych w praktyce: organizacja i zarządzanie badaniami genetycznymi w placówce medycznej
10 minut o chorobach mitochondrialnych: mitochondria i mitochondrialny DNA
10 minut o kardiogenetyce: kardiomiopatia przerostowa w rasopatiach

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
Kraków, 20–21 listopada
- EEG w diagnostyce zaburzeń przytomosci na OIT
- rola monitorowania śródoperacyjnego w neuroprotekcji
- co nowego w diagnostyce zaburzeń snu
- USG w ocenie nerwów
- neurofizjologia łączy

Aktualizacje wytycznych dot. badań genetycznych mutacji podatności na rozwój raka piersi: zmiana paradygmatu

Poradnie genetyczne