Genetyka
Wytyczne i artykuły przeglądowe
Aktualizacje wytycznych dot. badań genetycznych mutacji podatności na rozwój raka piersi: zmiana par...

Aktualizacje wytycznych dot. badań genetycznych mutacji podatności na rozwój raka piersi: zmiana paradygmatu

11.04.2025

Translated from Gonzalez L., Kruper L., Updates in Genetic Testing Guidelines for Breast Cancer Susceptibility Genes: a Change in the Paradigm. Curr Breast Cancer Rep 11, 358–364 (2019). https://doi.org/10.1007/s12609-019-00339-x.

Wybrane treści dla pacjenta

Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe Pierwsze objawy dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym. Występuje osłabienie nóg, wyszczuplenie łydek (spowodowane zanikiem mięśni) oraz charakterystyczne deformacje kostne stóp.
Zespół Alporta - przyczyny, objawy, leczenie Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii.
Dystrofia miotoniczna typu 1 Dystrofia miotoniczna typu 1 jest chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może objawiać się w różnym wieku - w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. W przebiegu tej choroby oprócz uszkodzenia mięśni szkieletowych, występują też objawy ze strony innych układów i narządów, np. oczu, serca czy gruczołów wydzielania wewnętrznego.
Cystynuria Cystynuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, w której przebiegu dochodzi do tworzenia kamieni nerkowych w konsekwencji nadmiernego wydalania z moczem cystyny.
Nowotwór złośliwy a ciąża Wystąpienie nowotworu złośliwego w okresie ciąży tworzy bardzo skomplikowaną sytuację kliniczną, bowiem z jednej strony konieczne jest agresywne, obarczone poważnymi działaniami niepożądanymi leczenie przeciwnowotworowe, z drugiej zaś należy zabezpieczyć prawidłowy rozwój płodu.
Choroba Huntingtona Główne objawy choroby Huntingtona to zaburzenia ruchowe, otępienie oraz zaburzenia osobowości. Zwykle choroba rozpoczyna się skrycie i postępuje powoli, początkowo ujawniają się zaburzenia nastroju, nieadekwatne zachowanie, widoczne są także zmiany w osobowości chorego.
Zespół Kabuki Zespół Kabuki to rzadka choroba genetyczna, której objawy mogą obejmować wiele narządów i układów, zwykle są to nieprawidłowości dotyczące twarzy (zez, długie szpary powiekowe, spłaszczony nos), układu kostno-stawowego (skolioza), wady serca, zaburzenia psychiczne i zachowania oraz rozwojowe. Leczenie jest objawowe i wspomagające.
Choroba Fabry’ego - niedobór enzymu alfa-galaktozydaza A Choroba Fabry’ego to wrodzona wada genetyczna, którą powoduje niedobór enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Brak tego enzymu powoduje gromadzenie się w komórkach, głównie naczyń krwionośnych, dużych ilości substancji nazywanych sfingolipidami, co prowadzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych i zaburzeń wielu narządów, zwłaszcza mózgu, nerek i serca.
Zespół Angelmana - diagnostyka i objawy Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.
Rak piersi - objawy, leczenie, rokowanie Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym rozpoznawanym u kobiet. Zdecydowana większość przypadków choroby rozwija niestety się u kobiet, u których nie stwierdza się żadnych czynników ryzyka.

10 minut o genetyce

10 minut o podstawach kierowania i zlecania badań genetycznych w praktyce: organizacja i zarządzanie badaniami genetycznymi w placówce medycznej
10 minut o chorobach mitochondrialnych: mitochondria i mitochondrialny DNA
10 minut o kardiogenetyce: kardiomiopatia przerostowa w rasopatiach

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada
Neurologia 2026
Obejrzyj wykłady
- udar mózgu – od profilaktyki do następstw
- nowoczesna trombektomia
- pułapki terapeutyczne dotyczące padaczki i migreny
- metale a neurodegeneracja
- nowa era leczenia choroby Alzheimera

Aktualizacje wytycznych dot. badań genetycznych mutacji podatności na rozwój raka piersi: zmiana paradygmatu

Poradnie genetyczne