Wskazania do badania sekwencjonowania eksomowego
U których pacjentów badanie rekomenduje American College of Medical Genetics and Genomics?
26.04.2024
medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
U których pacjentów badanie rekomenduje American College of Medical Genetics and Genomics?
Technika NGS umożliwia jednoczesny odczyt miliardów nukleotydów informacji genetycznej, stanowiąc najbardziej wszechstronne narzędzie diagnostyki molekularnej.
Sprawdź dokładne dane o rdzeniowym zaniku mięśni, w tym listę przeprowadzonych badań klinicznych, informacje o białkach, indeksowanie i zapadalność.
Najczęstszymi objawami klinicznymi są zaburzenia neuropsychiczne i ruchowe. Dotychczas opisano ponad 300 przypadków, również w Polsce. Celem przeglądu piśmiennictwa jest popularyzacja wiedzy na temat schorzenia.
Obserwuje się rosnące zainteresowanie wykorzystaniem terapii genowych w leczeniu dotychczas nieuleczalnych chorób. Ma to niewątpliwie związek z najnowszymi dokonaniami naukowymi, a także wdrożeniem tego typu leczenia do praktyki klinicznej. W artykule omówiono najważniejsze terapie genowe dla chorób o podłożu neurologicznym oraz najnowsze postępy w ich przygotowaniu.
W ostatnich latach nastąpił przełom w leczeniu SMA. Zarejestrowano trzy leki o działaniu przyczynowym, zwiększające ilość białka SMN, którego niedobór jest przyczyną choroby: nusinersen, onasemnogen abeparwowek i rysdyplam. Wszystkie wymienione leki wykazują dużą skuteczność, uzależnioną jednak od stopnia zaawansowania choroby w momencie rozpoczęcia terapii.
Jakie korzyści przyniosły nowe odkrycia dotyczące diagnostyki genetycznej i medycyny precyzyjnej?
Artykuł prezentuje opisy kliniczne naturalnego przebiegu najczęstszych postaci SMA bez podjętego leczenia. Ze względu na zmienny wiek wystąpienia i nasilenia objawów klinicznych SMA wyróżnia się 5 postaci choroby: SMA0 (postać prenatalna), SMA1 (początek <6. mż.; dziecko nigdy nie siedzi), SMA2 (początek w 6–18. mż.; dziecko nigdy nie chodzi), SMA3 (początek objawów po osiągnięciu zdolności chodzenia) i SMA4 (początek objawów w wieku dorosłym).
Postępy w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni są bez wątpienia jednym z bardziej spektakularnych osiągnięć medycyny w ostatnich latach. Artykuł przybliża najważniejsze dane kliniczne i genetyczne oraz najnowsze strategie leczenia.
W artykule omówiono diagnostykę różnicową, badania diagnostyczne, leczenie oraz rokowania w zespole Guillaina i Barrégo.
