Genetyka - Medycyna Praktyczna dla lekarzy

Genetyka
Wytyczne i artykuły przeglądowe
Postępy w genetyce w latach 2019-2021

Postępy w genetyce w latach 2019-2021

15.12.2021

prof. dr hab. n. med. Jacek Józef Pietrzyk
Klinika Chorób Dzieci Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie

Wybrane treści dla pacjenta

Cystynuria Cystynuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, w której przebiegu dochodzi do tworzenia kamieni nerkowych w konsekwencji nadmiernego wydalania z moczem cystyny.
Neutropenia – przyczyny i leczenie, agranulocytoza oraz gorączka neutropeniczna Neutropenia to zmniejszenie we krwi liczby neutrofilów, czyli granulocytów obojętnochłonnych. Najczęściej neutropenia jest nabyta i związana z leczeniem onkologicznym, czyli chemio- i radioterapią, przyjmowanymi lekami lub zakażeniami (np. wirusem HIV). Ciężka neutropenia to agranulocytoza.
Immunolog – czym się zajmuje, jakie choroby leczy? Immunolog jest lekarzem zajmującym się diagnostyką i leczeniem zaburzeń funkcjonowania układu odpornościowego, czyli inaczej układu immunologicznego. W Polsce immunolodzy zajmują się przede wszystkim pierwotnymi i wtórnymi niedoborami odporności, czyli chorobami, które powodują, że układ odpornościowy nie działa prawidłowo i nie chroni w odpowiedni sposób organizmu przed zakażeniami.
Dystrofia miotoniczna typu 1 Dystrofia miotoniczna typu 1 jest chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może objawiać się w różnym wieku - w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. W przebiegu tej choroby oprócz uszkodzenia mięśni szkieletowych, występują też objawy ze strony innych układów i narządów, np. oczu, serca czy gruczołów wydzielania wewnętrznego.
Choroba Kennedy'ego Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
Choroba Kawasakiego Choroba Kawasakiego to zapalenie tętnic, głównie małych i średnich. Choroba Kawasakiego występuje głównie u dzieci poniżej 5. roku życia. W większości przypadków ustępuje bez długoterminowych powikłań.
Zespół Angelmana - diagnostyka i objawy Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
Zespół Alporta - przyczyny, objawy, leczenie Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii.
Stwardnienie zanikowe boczne Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.

10 minut o genetyce

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada
Zabrzańskie Dni Neurologii 2026
Obejrzyj wykłady
- podsumowanie roku 2025 w neurologii: neuroimmunologia, choroby naczyniowe mózgu, padaczka, choroby pozapiramidalne, nerwowo-mięśniowe
- neuroinfekcje
- choroby rzadkie w neurologii
- zespoły bólowe kręgosłupa
- padaczka
Neurologia 2026
Obejrzyj wykłady
- udar mózgu – od profilaktyki do następstw
- nowoczesna trombektomia
- pułapki terapeutyczne dotyczące padaczki i migreny
- metale a neurodegeneracja
- nowa era leczenia choroby Alzheimera

Poradnie genetyczne