SMA - Rdzeniowy zanik mięśni
Praktyka kliniczna
Sukces nowoczesnej terapii rdzeniowego zaniku mięśni – wybrany przypadek w populacji dziecięcej

Sukces nowoczesnej terapii rdzeniowego zaniku mięśni – wybrany przypadek w populacji dziecięcej

14.06.2022

prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak

VIII Zabrzańskie Dni Neurologii

Wybrane treści dla pacjenta

Rdzeniowy zanik mięśni Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
Stwardnienie zanikowe boczne Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.

Wideo

Sukces nowoczesnej terapii rdzeniowego zaniku mięśni – wybrany przypadek w populacji dziecięcej

prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak

Rdzeniowy zanik mięśni i najczęstsze dystrofie mięśniowe wieku rozwojowego – repetytorium dla pediatrów

prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Klinika Neurologii Rozwojowej, Gdański Uniwersytet Medyczny

Rdzeniowy zanik mięśni – panel dyskusyjny – cz. 2

lek. Małgorzata Szymańska

Rdzeniowy zanik mięśni – panel dyskusyjny – cz. 1

dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak
Klinika Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”

Niemożliwe stało się możliwe – nowości w leczeniu SMA

dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak
Klinika Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.