Do zobaczenia na konferencji Neurologia 2024 – dr. n. med. Małgorzata Dec-Ćwiek. Konferencja odbędzie się w dniach 10-11 maja w Centrum Kongresowym ICE w Krakowie oraz w portalu mp.pl.
Badano nie tylko pacjenta, ale również matkę chorego. Jakie postawiono rozpoznania?
Neuropatie wrodzone i nabyte, zapalne, polekowe, toksyczne oraz w przebiegu chorób hematologicznych, diagnostyka i leczenie padaczki, zaburzeń świadomości oraz zaburzeń snu. Tych, którzy nie mogli być obecni w Krakowie, serdecznie zachęcamy do zapoznania się z wykładami online.
Wykład dotyczy najnowszych możliwości terapii oraz wpływu stacji Enzymatycznych Terapii Zastępczych na redukcję powikłań klinicznych choroby Fabry'ego.
Podczas wykładu specjalista omawia rekomendacje diagnostyki pacjentów, u których można podejrzewać chorobę Fabry'ego, w oparciu o doświadczenia z własnej praktyki klinicznej.
Co, jeśli przy udarze mózgu nie występują klasyczne czynniki sercowo-naczyniowe? Jakie jest prawdopodobieństwo, że mamy do czynienia z objawami naśladującymi udar mózgu?
Zapraszamy do obejrzenia zapisu webinarium pod tytułem „Choroba Fabry'ego – znana i nieznana”. Wywiad z ekspertką w dziedzinie leczenia choroby Fabry'ego poświęcony został omówieniu objawów różnych postaci tej choroby oraz przedstawieniu implikacji diagnostycznych i leczniczych w różnych grupach pacjentów.
Nie ma jednego, typowego obrazu klinicznego choroby, a różnorodność narządowa i niespecyficzność objawów jest najpewniejszym wyróżnikiem tej choroby. Da się jednak wyróżnić objawy, na które należy zwrócić szczególną uwagę.
Nie widać końca odysei chorych na alfa-mannozydozę. Pacjenci oczekują od Ministerstwa Zdrowia rozwiązań, które stanowiłyby dla nich realną pomoc.
Dwoje specjalistów - endokrynolożka i kardiolog, rozmawiają na temat manifestacji choroby Fabry'ego m.in. w zakresie funkcjonowania tarczycy. Czy pacjenci tego typu częściej zapadają na cukrzycę?
Czy występienie udaru w młodym wieku może być wskazaniem do diagnostyki w kierunku chorób rzadkich?
Do tego jednoośrodkowego badania kliniczno-kontrolnego włączono 13 chorych na chorobę Fabry’ego leczonych w specjalistycznym ośrodku przy Careggi University Hospital we Florencji oraz 13 zdrowych osób.
Jest to pierwsze badanie ukierunkowane na ocenę częstości występowania choroby Fabry'ego wśród osób poniżej 50. rż. hospitalizowanych z powodu udaru niedokrwiennego mózgu.