Specjalistka na podstawie 2 historii przedstawia jak wyglądają badania genetyczne w laboratorium, jakie pojawiają się problemy z diagnostyką i jak są rozwiązywane.
Podczas XII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej świętujemy 50-lecie Towarzystwa. Jubileuszowe wydarzenie będzie okazją do poznania najnowszych osiągnięć w neurofizjologii klinicznej – od najnowszych zastosowań EEG i EMG po badania snu, monitorowanie śródoperacyjne i biofeedback. W programie: wykłady ekspertów, prezentacje innowacyjnych rozwiązań oraz praktyczne warsztaty. Kraków, 20–21 listopada. Zapraszamy!
Ekspertka wymienia jakie warunki muszą być spełnione, aby stwierdzić POI.
Lekcja płynąca z przypadku pacjentki po allogenicznym przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych.
W 3. wykładzie ekspertka przedstawia krótko historię odkrycia leków modyfikujących leczenie SMA oraz omawia sposób działania 3 dostępnych w Polsce leków - komu podajemy, kiedy, w jakiej postaci i jakie są wyniki leczenia.
Komentarz prof. Alicji Gałązki do artykułu: Oczekiwania nosicieli mutacji genetycznych powodujących choroby neurodegeneracyjne o późnym początku związane z prognozami dot. objawów i postępu choroby.
Objawy kliniczne zespołu duplikacji 15q11.2q13 charakteryzują się dużą zmiennością, co utrudnia przewidywanie fenotypu klinicznego.
Czy stosowane obecnie kryteria oceny skuteczności leczenia SMA są wystarczające?
Jak dawkować tabletki, jak je przyjmować i jak z nimi podróżować, wyjaśnia dr Anna Łusakowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Badanie oparte na wywiadzie jakościowym dotyczące preferencji, poglądów i obaw bezobjawowych nosicieli mutacji powodujących wystąpienie w wieku dorosłym choroby Huntingtona, ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 1 lub typu 3.
