Genetyka
Przegląd badań
Gdy wynik badania genetycznego odzwierciedla genom dawcy

Gdy wynik badania genetycznego odzwierciedla genom dawcy

29.06.2026

opracowanie: dr n. med. Agnieszka Tomaszewska

Wybrane treści dla pacjenta

Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami) Epigenetyka zajmuje się zmianami funkcji genów, które zachodzą niezależnie od zmian w sekwencji DNA.
Zespół Angelmana - diagnostyka i objawy Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.
Choroba Kennedy'ego Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
Ostra białaczka szpikowa (ang. acute myeloid leukemia – AML) – przyczyny, objawy, rokowania Ostre białaczki szpikowe (AML) są nowotworami złośliwymi wywodzącymi się z komórek szpiku kostnego, które uniezależniły się od mechanizmów regulacyjnych i mają zdolność do niekontrolowanego namnażania się. Komórki te dominują w szpiku i we krwi, a także mogą tworzyć nacieki w różnych narządach i upośledzać ich czynność.
Przeszczepianie komórek krwiotwórczych Przeszczep (trasnplantacja) szpiku, prawidłowo określany jako przeszczepienie komórek krwiotwórczych, ma to na celu wymianę nieprawidłowo działającego systemu produkcji krwi u chorego. Zastosowanie przeszczepu szpiku kostnego w celu zastąpienia zniszczonego szpiku zdrową tkanką pochodzącą od dawcy, umożliwia bardziej skuteczne i intensywne leczenie choroby.
Pierwotne włóknienie szpiku Pierwotne włóknienie szpiku jest chorobą nowotworową szpiku kostnego cechującą się zwiększeniem się ilości tkanki włóknistej w szpiku, która wypiera prawidłowe komórki krwiotwórcze i uniemożliwia normalne wytwarzanie erytrocytów, leukocytów i płytek krwi.

10 minut o genetyce

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada

Gdy wynik badania genetycznego odzwierciedla genom dawcy

Poradnie genetyczne