Genetyka - Medycyna Praktyczna dla lekarzy

Genetyka
Przegląd badań
Gdy wynik badania genetycznego odzwierciedla genom dawcy

Gdy wynik badania genetycznego odzwierciedla genom dawcy

29.06.2026

opracowanie: dr n. med. Agnieszka Tomaszewska

Wybrane treści dla pacjenta

Ostra białaczka szpikowa (ang. acute myeloid leukemia – AML) – przyczyny, objawy, rokowania Ostre białaczki szpikowe (AML) są nowotworami złośliwymi wywodzącymi się z komórek szpiku kostnego, które uniezależniły się od mechanizmów regulacyjnych i mają zdolność do niekontrolowanego namnażania się. Komórki te dominują w szpiku i we krwi, a także mogą tworzyć nacieki w różnych narządach i upośledzać ich czynność.
Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami) Epigenetyka zajmuje się zmianami funkcji genów, które zachodzą niezależnie od zmian w sekwencji DNA.
Choroba Kennedy'ego Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
Pierwotne włóknienie szpiku Pierwotne włóknienie szpiku jest chorobą nowotworową szpiku kostnego cechującą się zwiększeniem się ilości tkanki włóknistej w szpiku, która wypiera prawidłowe komórki krwiotwórcze i uniemożliwia normalne wytwarzanie erytrocytów, leukocytów i płytek krwi.
Przeszczepianie komórek krwiotwórczych Przeszczep (trasnplantacja) szpiku, prawidłowo określany jako przeszczepienie komórek krwiotwórczych, ma to na celu wymianę nieprawidłowo działającego systemu produkcji krwi u chorego. Zastosowanie przeszczepu szpiku kostnego w celu zastąpienia zniszczonego szpiku zdrową tkanką pochodzącą od dawcy, umożliwia bardziej skuteczne i intensywne leczenie choroby.
Zespół Angelmana - diagnostyka i objawy Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.

Wybrane dla Ciebie

10 minut o genetyce

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada
Neurologia 2026
Obejrzyj wykłady
- udar mózgu – od profilaktyki do następstw
- nowoczesna trombektomia
- pułapki terapeutyczne dotyczące padaczki i migreny
- metale a neurodegeneracja
- nowa era leczenia choroby Alzheimera

Gdy wynik badania genetycznego odzwierciedla genom dawcy

Poradnie genetyczne