Skróty: AAP – American Academy of Pediatrics, FAS (fetal alcohol syndrome) – płodowy zespół alkoholowy, FASD (fetal alkohol spectrum disorder) – spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych, ICD – International Classification of Diseases, ND-PAE (neurodevelopmental disorders associated with prenatal alcohol exposure) – zaburzenia neurorozwojowe związane z prenatalną ekspozycją na alkohol, pFAS (partial fetal alcohol syndrome) – częściowy płodowy zespół alkoholowy, rFASD – ryzyko FASD
Terminologia opisująca zaburzenia powstałe w wyniku prenatalnej ekspozycji na alkohol jest bardzo zróżnicowana, a sam termin „spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych” (FASD) zwykle nie jest równoważny z rozpoznaniem klinicznym (wyjątek stanowią najnowsze kanadyjskie kryteria dotyczące rozpoznawania FASD1). Oprócz powszechnie stosowanego terminu „płodowy zespół alkoholowy” (FAS), wprowadzonego przez Jonesa i Smitha,2 w piśmiennictwie funkcjonują określenia bardzo wielu różnych jednostek diagnostycznych, takich jak: „częściowy płodowy zespół alkoholowy” (pFAS), „poalkoholowe zaburzenia neurorozwojowe” (alcohol-related neurodevelopmental disorder – ARND), „płodowy efekt alkoholowy” (fetal alcohol effect – FAE), „uszkodzenie mózgu związane z alkoholem” (alcohol-related brain damage – ARBD)3-6 lub szczegółowe kategorie opisywane w 4-cyfrowym kwestionariuszu diagnostycznym FASD (tzw. kwestionariuszu waszyngtońskim).6
Wszystkie cechy obserwowane u osób prenatalnie narażonych na działanie alkoholu obejmują spektrum objawów.7 Zalecamy rozróżnienie 4 podstawowych kategorii diagnostycznych w ramach FASD:
- FAS (w klasyfikacji ICD-10 oznaczony kodem Q86.0)
- pFAS (w klasyfikacji ICD-10 oznaczony kodem G96.8)
- ND-PAE – zaburzenia neurorozwojowe związane z prenatalną ekspozycją na alkohol (w klasyfikacji ICD-10 oznaczone kodem G96.8)
- rFASD – ryzyko FASD.
Poniżej przedstawiono proponowane kryteria rozpoznania tych zaburzeń (p. ramka).
Ramka. Rozpoznanie FAS, pFAS, ND-PAE oraz rFASD
rozpoznanie FAS (wg ICD-10: Q86.0) wymaga obecności
wszystkich cech (A, B, C i D)
A) charakterystyczny wzór cech twarzy:
- krótkie szpary powiekowe (≤10. centyla) oraz
- wąska górna warga (4 lub 5 w skali LPG) oraz
- płaska rynienka podnosowa (4 lub 5 w skali LPG)
- długość/wysokość i/lub masa ciała <3. centyla i/lub
- urodzeniowa masa ciała <10. centyla
- deficyty w zakresie ≥3 obszarów poznawczych, a w przypadku stwierdzenia objawów neurologicznych – w zakresie ≥2 obszarów poznawczych oraz
- nieprawidłowości w zakresie ≥3 obszarów ze sfery emocjonalno-społecznej, zaburzeń adaptacyjnych lub objawów psychopatologicznych oraz
- znaczący wpływ ww. nieprawidłowości na codzienne życiowe czynności i funkcjonowanie szkolne, przedszkolne lub zawodowe
- ≥8 standardowych porcji alkoholu w tygodniu przez ≥2 tygodnie ciąży lub
- ≥2 epizody wypicia przy jednej okazji ≥4 porcji alkoholu lub
- dokumentacja medyczna, sądowa lub opieki społecznej potwierdzająca duże stężenie alkoholu we krwi, terapię alkoholową, inne społeczne, prawne lub zdrowotne problemy związane z piciem alkoholu w czasie ciąży
rozpoznanie pFAS (wg ICD-10: G96.8)
- z potwierdzoną ekspozycją na alkohol wymaga obecności
3 cech (A, C i D [p. wyżej]):
A) charakterystyczny wzór cech twarzy (2 z 3 cech dysmorfii twarzy):- krótkie szpary powiekowe (≤10. centyla) i/lub
- wąska górna warga (4 lub 5 w skali LPG) i/lub
- płaska rynienka podnosowa (4 lub 5 w skali LPG)
- występowanie 1 kluczowego objawu neurologicznego bądź deficytów w obrębie ≥3 obszarów neuropoznawczych lub
- występowanie ≥1 nieprawidłowości w każdym z 3 obszarów: neuropoznawczym, samoregulacji, funkcji adaptacyjnych
- bez potwierdzonej ekspozycji na alkohol wymaga obecności
3 cech (A, B i C):
A) charakterystyczny wzór cech twarzy (2 z 3 cech dysmorfii twarzy):- krótkie szpary powiekowe (≤10. centyla) i/lub
- wąska górna warga (4 lub 5 w skali LPG) i/lub
- płaska rynienka podnosowa (4 lub 5 w skali LPG)
- długość/wysokość i/lub masa ciała <3. centyla i/lub
- urodzeniowa masa ciała <10. centyla
- występowanie 1 kluczowego objawu neurologicznego bądź deficytów w obrębie ≥3 obszarów neuropoznawczych lub – występowanie ≥1 nieprawidłowości w każdym z 3 obszarów: neuropoznawczym, samoregulacji, funkcji adaptacyjnych
rozpoznanie ND-PAE (wg ICD-10: G96.8) wymaga
obecności 2 cech (C i D)
C) zaburzenia neurorozwojowe:
- deficyty w zakresie ≥3 obszarów poznawczych, a w przypadku stwierdzenia objawów neurologicznych – w zakresie ≥2 obszarów poznawczych oraz
- nieprawidłowości w zakresie ≥3 obszarów ze sfery emocjonalno-społecznej, zaburzeń adaptacyjnych lub objawów psychopatologicznych oraz
- znaczący wpływ ww. nieprawidłowości na codzienne czynności życiowe i funkcjonowanie szkolne, przedszkolne lub zawodowe
- ≥8 standardowych porcji alkoholu w tygodniu przez ≥2 tygodnie ciąży lub
- ≥2 epizody wypicia przy jednej okazji ≥4 porcji alkoholu lub
- dokumentacja medyczna, sądowa lub opieki społecznej potwierdzająca duże stężenie alkoholu we krwi, terapię alkoholową, inne społeczne, prawne lub zdrowotne problemy związane z piciem alkoholu w czasie ciąży
rozpoznanie rFASD
- grupa osób z podejrzeniem FASD z zaburzeniami neurorozwojowymi:
– bez potwierdzonej prenatalnej ekspozycji na alkohol, ale pochodzących ze środowisk zagrożonych szkodliwym używaniem alkoholu i/lub substancji psychoaktywnych
– bez informacji dotyczących przebiegu ciąży i okresu okołoporodowego - grupa osób z podejrzeniem FASD z potwierdzoną ekspozycją na alkohol, w przypadku których precyzyjna ocena zaburzeń neurorozwojowych jest aktualnie niemożliwa
- grupa osób z podejrzeniem FASD w trakcie diagnostyki różnicowej
a Nie należy rozpoznawać prenatalnej ekspozycji na alkohol (PAE), jeśli ją wykluczono lub pozostaje na poziomie zdecydowanie poniżej tego, o którym wiadomo, że jest związany z negatywnymi skutkami fizycznymi i/lub rozwojowymi (p. zalecenie dotyczące rozpoznania prenatalnej ekspozycji na alkohol). FAS – płodowy zespół alkoholowy, FASD – spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych, LPG – lip-phitrum guide, ND-PAE – zaburzenia neurorozwojowe związane z prenatalną ekspozycją na alkohol, pFAS – częściowy płodowy zespół alkoholowy, rFASD – ryzyko FAS
Pełna diagnoza funkcjonalna często wymaga zastosowania dodatkowych kodów klasyfikacji ICD-10 i ICD-11, w tym najczęściej:
- w przypadku ICD-10:
- F80 – specyficzne zaburzenia rozwoju mowy i języka
- F81 – specyficzne zaburzenia rozwoju umiejętności szkolnych
- F82 – specyficzne zaburzenie rozwoju funkcji motorycznych
- F94.8 – inne dziecięce zaburzenia funkcjonowania społecznego
- F83 – mieszane specyficzne zaburzenia rozwojowe
- F88 – inne zaburzenia rozwoju psychicznego (psychologicznego)
- R27 – inne zaburzenia koordynacji ruchów
- R62.0 – opóźnienie etapów rozwoju fizjologicznego
- R62.8 – inne braki w porównaniu z oczekiwanym prawidłowym rozwojem fizjologicznym (niskorosłość, niedobór masy ciała)
- E34.3 – karłowatość, gdzie indziej niesklasyfikowana (niskorosłość)
- P04.3 – ekspozycja płodu na alkohol
- G40 – padaczka
- R29.8 – inne określone objawy neurologiczne
- w przypadku ICD-11:
- 6A01 – zaburzenia specyficzne języka
- 6A02 – zaburzenia specyficzne umiejętności szkolnych
- 6A03 – zaburzenia koordynacji rozwojowej
- 6A05 – zaburzenia rozwojowe funkcji poznawczych
- 6A06 – zaburzenia neurorozwojowe mieszane
- 6A07 – zaburzenia rozwojowe funkcji motorycznych
- MG50 – zaburzenia ruchowe niesklasyfikowane gdzie indziej
- MG51 – zaburzenia napięcia mięśniowego
- ME50 – inne specyficzne zaburzenia neurologiczne
- KA83 – zaburzenia neurorozwojowe związane z ekspozycją na substancje toksyczne
- 8E49 – zaburzenia neurorozwojowe związane z ekspozycją na alkohol w życiu płodowym
- QA02.1 – płodowy zespół alkoholowy (FAS).
