Schemat postępowania diagnostycznego

Skróty: FAS (fetal alcohol syndrome) – płodowy zespół alkoholowy, FASD (fetal alcohol spectrum disorders) – spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych, ND-PAE (neurobehavioral disorder-prenatal alcohol exposure) – zaburzenia neurorozwojowe związane z prenatalną ekspozycją na alkohol, pFAS (partial fetal alcohol syndrome) – częściowy płodowy zespół alkoholowy, rFASD – ryzyko FASD

1. ocenę przesiewową
2. badania specjalistyczne, w tym funkcjonalne
3. diagnozę różnicową
4. sformułowanie wniosków i zaleceń oraz przekazanie ich pacjentowi i/lub jego rodzinie.

Ryc. 1. Etapy procesu diagnostycznego (a lista miejsc zajmujących się rozpoznawaniem i leczeniem FASD jest dostępna na stronie: www.ciazabezalkoholu.pl/diagnoza-i-terapia)

Ocena przesiewowa

Celem badań przesiewowych jest identyfikacja osób z grupy ryzyka i skierowanie ich na właściwą diagnostykę w kierunku FASD. Jest to niezwykle ważny element procesu diagnostycznego, który decyduje o tym, jak wcześnie FASD zostanie rozpoznane, a tym samym – kiedy zostaną podjęte odpowiednie działania terapeutyczne.

Oceną przesiewową powinno się objąć wszystkie dzieci:

1. których matki piły alkohol w czasie ciąży
2. z zaburzeniami neurorozwojowymi o nieznanej etiologii i/lub małogłowiem o nieznanej etiologii
3. z ograniczeniem wzrastania (długość/wysokość i/lub masa ciała <3. centyla i/lub urodzeniowa masa ciała <10. centyla)
4. z charakterystycznymi dla FAS cechami dysmorficznymi twarzy.

Ocenę przesiewową mogą prowadzić różne osoby i w różnych miejscach, a zwłaszcza:

1. w poradniach i na oddziałach ginekologiczno-położniczych – na podstawie wywiadu z matką lub innych danych wskazujących na picie alkoholu w czasie ciąży
2. na oddziałach położniczych i neonatologicznych – na podstawie występowania u noworodka zaburzeń neurologicznych lub wad wrodzonych, w tym dysmorfii
3. przez pediatrów lub pielęgniarki w różnych placówkach ochrony zdrowia – na podstawie stwierdzenia u dziecka jakichkolwiek nieprawidłowości neurorozwojowych, ograniczenia wzrastania lub dysmorfii (p. załącznik 1 oraz 2)
4. przez pracowników oświaty lub socjalnych, kuratorów lub rodziców/opiekunów dziecka – na podstawie obserwacji nieprawidłowości w jego funkcjonowaniu psychospołecznym lub trudności w realizacji zadań rozwojowych o określonej przyczynie (p. załącznik 3).

Ocena przesiewowa ma na celu uruchomienie procedury diagnostyki specjalistycznej (obejmującej ocenę prenatalnej ekspozycji na alkohol, kluczowych cech dysmorficznych twarzy, masy i wysokości ciała, obwodu głowy oraz neurorozwojową). Z założenia ocena przesiewowa jest mniej dokładna niż kolejne etapy procesu diagnostycznego. Obecnie nie są dostępne narzędzia do oceny przesiewowej w kierunku FASD.

Od wiedzy i zaangażowania osób na etapie przesiewowym zależy, czy i kiedy zostanie uruchomiony proces specjalistycznej diagnostyki w kierunku FASD.

W Polsce brakuje szczegółowych przepisów dotyczących przesiewowych badań w kierunku FASD, co może oznaczać, że ich przeprowadzanie wymaga opracowania lokalnych procedur i uzgodnień, na przykład w ramach programów profilaktycznych.

Badania specjalistyczne i ocena funkcjonalna

Badania specjalistyczne

Podstawowym celem badania specjalistycznego jest zweryfikowanie, czy dana osoba spełnia kryteria diagnostyczne FAS, pFAS lub ND-PAE lub czy powinna być zakwalifikowana do grupy rFASD (co oznacza konieczność powtórzenia oceny neurorozwojowej). Dodatkowym celem badań specjalistycznych jest zebranie informacji przydatnych do sformułowania diagnozy funkcjonalnej oraz wskazanie niezbędnych badań uzupełniających rozpoznanie, a więc skierowanie na odpowiednią diagnostykę różnicową (p. niżej).

Ze względu na złożone konsekwencje zdrowotne prenatalnej ekspozycji na alkohol do przeprowadzenia dokładnej i kompleksowej diagnostyki FASD oraz opracowania zaleceń terapeutycznych niezbędny jest interdyscyplinarny zespół specjalistów. Trzon każdego zespołu stanowią lekarz po odpowiednim przygotowaniu oraz psycholog po odpowiednim przygotowaniu, a w przypadku dzieci do 18. miesiąca życia również neurolog dziecięcy i logopeda.