Odpowiedź
prof. dr hab. n. med. Aneta Gawlik
Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
lek. Marcin Kusz
Katedra i Klinika Pediatrii i Endokrynologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Szkoła Doktorska Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Zespół Pradera i Willego (PWS), opisany pierwszy raz w 1956 roku, występuje u 1 na 10 000–30 000 żywo urodzonych noworodków. Spowodowany jest utratą ekspresji genów pochodzenia ojcowskiego w obrębie chromosomu 15q11-q13. Ze względu na zjawisko tzw. imprintingu geny znajdujące się w tym regionie ulegają ekspresji tylko na chromosomie pochodzącym od ojca, podczas gdy matczyne podlegają metylacji.
Najczęstszą przyczyną utraty ekspresji jest delecja fragmentu ojcowskiego chromosomu (60% przypadków). W dalszej kolejności wymienia się disomię matczynego chromosomu (35%) oraz zaburzenia samego procesu imprintingu (do 5%).
Populacja pacjentów z PWS w Polsce wynosi około 500 osób, z których około 50% stanowią dzieci.
