Odpowiedź
prof. dr hab. n. med. Aneta Gawlik
Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
lek. Marcin Kusz
Katedra i Klinika Pediatrii i Endokrynologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Szkoła Doktorska Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Obraz kliniczny zespołu Pradera i Willego (PWS) zależy od wieku pacjenta i wynika z uogólnionej dysfunkcji podwzgórza.
U noworodków i niemowląt mogą występować:
- osłabiona aktywność
- nadmierna senność
- problemy z karmieniem
- zmniejszone napięcie mięśni
- brak adekwatnego przyrostu masy ciała
- wnętrostwo (u chłopców).
Konstelacja tych objawów, szczególnie w połączeniu z cechami dysmorfii twarzoczaszki, takimi jak: wąska twarz, migdałowate szpary powiek, małe usta, cienka górna warga, kąciki ust skierowane ku dołowi (tab.), oraz z względnie dużym stosunkiem wielkości głowy do tułowia powinna skłaniać lekarza do uwzględnienia PWS w rozpoznaniu różnicowym i pogłębienia diagnostyki specjalistycznej, w tym endokrynologicznej oraz genetycznej.
| Tabela. Kryteria diagnostyczne zespołu Pradera i Willegoa,b |
|---|
| kryteria duże (1 pkt za każde) |
| hipotonia mięśniowa w okresie noworodkowym/niemowlęcym słaby odruch ssania |
| problemy z karmieniem w okresie niemowlęcym brak adekwatnego przyrostu masy ciała |
| charakterystyczne cechy dysmorficznec |
| hipogonadyzm oraz (w zależności od wieku) hipoplazja narządów płciowych lub brak postępu dojrzewania |
| opóźnienie psychoruchowe/niepełnosprawność intelektualna |
| kryteria małe (0,5 pkt za każde) |
| zmniejszenie aktywności wewnątrzmacicznej płodu zmniejszona aktywność w okresie niemowlęcym |
| problemy z zachowaniem |
| zaburzenia snu, bezdech senny |
| niskorosłość |
| hipopigmentacja skóry w porównaniu z rodziną pacjenta |
| małe ręce i stopy w porównaniu ze wzrostem |
| prosty brzeg łokciowy dłoni, wąskie i smukłe ręce |
| gęsta, lepka ślina |
| zez zbieżny, krótkowzroczność |
| nieprawidłowa wymowa |
| drapanie, skubanie skóry |
| a Opracowano na postawie 1. pozycji piśmiennictwa. b opis – p. tekst c wąska twarz, migdałowate szpary powiek, małe usta, cienka górna warga, kąciki ust skierowane ku dołowi |
U dzieci w wieku przedszkolnym lub wczesnoszkolnym:
- utrzymują się cechy hipotonii mięśniowej
- zauważalne staje się opóźnienie psychoruchowe
- pojawia się niskorosłość i nadmierne łaknienie
- mogą występować zaburzenia snu oraz zaburzenia oddychania związane ze snem (SRBD), w tym obturacyjny bezdech senny (OBS), prowadzące do nadmiernej senności w ciągu dnia i problemów z koncentracją.
Dla nastoletnich pacjentów z PWS oprócz powyższych objawów charakterystyczne są:
- problemy z zachowaniem, takie jak napady złości, nadmierna kłótliwość i próby manipulacji otoczeniem
- hipogonadyzm hipogonadotropowy przejawiający się zatrzymaniem dojrzewania
- często niekontrolowane łaknienie, które może prowadzić do otyłości.
U około 30% chorych potwierdza się niedoczynność tarczycy.
W krajach rozwiniętych rozpoznanie najczęściej ustala się już w okresie niemowlęcym. Zgodnie z przyjętymi kryteriami klinicznymi PWS można podejrzewać u dzieci w wieku ≤3 lat, które osiągnęły 5 punktów, w tym ≥4 spełniając kryteria duże (tab.). Pozostałe dzieci oraz dorośli muszą osiągnąć 8 punktów i spełnić ≥5 kryteriów dużych. Na podstawie kryteriów klinicznych kwalifikuje się pacjentów do badań genetycznych, które są niezbędne do potwierdzenia rozpoznania. Badanie metylacji DNA pozwala rozpoznać PWS u 99% pacjentów.
Piśmiennictwo:
1. Butler M.G., Miller J.L., Forster J.L.: Prader-Willi syndrome – clinical genetics, diagnosis and treatment approaches: an update. Curr. Pediatr. Rev., 2019; 15 (4): 207–2442. Angulo M.A., Butler M.G., Cataletto M.E.: Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. J. Endocrinol. Invest., 2015; 38 (12): 1249–1263
3. Holm V.A., Cassidy S.B., Butler M.G. i wsp.: Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics., 1993; 91 (2): 398–402
