Jakie zaburzenia układu kostno-stawowego występują najczęściej u dzieci z zespołem Pradera i Willego?

15.03.2024

Odpowiedź

dr n. med. Barbara Kalina-Faska, prof. dr hab. n. med. Ewa Małecka-Tendera
Katedra i Klinika Pediatrii i Endokrynologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach

U około 10% noworodków i niemowląt z zespołem Pradera i Willego (PWS) stwierdza się dysplazję lub podwichnięcie stawu biodrowego, a u 2/3 – skrzywienie boczne kręgosłupa (skolioza), które pogłębia się w okresie dojrzewania (może osiągać nawet 20–40 stopni). W PWS występuje nie tylko skolioza piersiowa, ale także lędźwiowa i piersiowo-lędźwiowa. Niejednokrotnie konieczne jest zastosowanie gorsetu, a czasem leczenie chirurgiczne. Dodatkowo u pacjentów może wystąpić asymetria kończyn, niewspółosiowość stawów i deformacje stóp. Osteoporoza i osteopenia, które są konsekwencją niedoboru hormonu wzrostu (GH), hormonów płciowych i zmniejszenia aktywności ruchowej, często prowadzą do złamań przeciążeniowych. Ważna jest stała rehabilitacja, stymulowanie aktywności fizycznej oraz utrzymanie w miarę prawidłowej masy ciała.

Piśmiennictwo:

1. Butler M.G., Miller J.L., Forster J.L.: Prader-Willi syndrome – clinical genetics, diagnosis and treatment approaches: an update. Curr. Pediatr. Rev., 2019; 15 (4): 207–244
2. McQuivey K.S., Chung A.S., Jones M.R. i wsp.: Hospital outcomes in pediatric patients with Prader-Willi syndrome (PWS) undergoing orthopedic surgery: a 12-year analysis of national trends in surgical management and inpatient hospital outcomes. J. Orthop. Sci., 2022; 27 (6): 1304–1308

Wybrane treści dla pacjenta

Autyzm Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, a więc dotyczącym rozwijającego się mózgu dziecka na bardzo wczesnym etapie. Wśród przyczyn wywołujących autyzm wymienia się czynniki genetyczne i środowiskowe. Tak więc, dziecko, rodząc się już „nosi w sobie” problem, jednak u bardzo małego niemowlęcia nie jest łatwo go zauważyć. Wraz z wiekiem staje się bardziej wyraźny i możliwy do zdiagnozowania.
Podgłośniowe zapalenie krtani (krup wirusowy) Podgłośniowe zapalenie krtani to ostra choroba zapalna, która jednak zazwyczaj ma łagodny przebieg. Najczęściej wywołują ją wirusy.
Wady zgryzu u dzieci Wada zgryzu jest zaburzeniem w budowie i w czynnościach narządów jamy ustnej. Zaburzenie może być ograniczone do zębów lub łuków zębowych i ich wzajemnych relacji.
Reumatoidalne zapalenie stawów Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS), nieprawidłowo określane czasem jako „reumatologiczne zapalenie stawów” to najczęstsza zapalna choroba stawów, rozpoczynająca się najczęściej w młodym i średnim wieku. Nieleczona może prowadzić do uszkodzenia stawów i innych powikłań, jednak aktualne metody leczenia u większości chorych pozwalają na utrzymanie sprawności i normalne funkcjonowanie.
Cytomegalia u dzieci Zakażenie jest wywołane przez wirusa swoistego tylko dla człowieka, co oznacza, że zakazić się można tylko od człowieka przez kontakt z niemal wszystkimi płynami ustrojowymi, z którymi wirus jest wydalany przez długi czas po przebyciu zakażenia.
Choroba afektywna dwubiegunowa u dzieci i młodzieży Choroba afektywna dwubiegunowa zwykle rozpoczyna się od jednego lub kilku epizodów depresyjnych i wtedy początkowo rozpoznaje się depresję. Rzadziej pierwszym epizodem jest mania lub hipomania.
Celiakia u dzieci Celiakia to choroba o podłożu immunologicznym, spowodowana glutenem, występująca u osób z predyspozycją genetyczną, charakteryzująca się obecnością zależnych od glutenu objawów klinicznych, przeciwciał swoistych dla celiakii, antygenów zgodności tkankowej HLA-DQ2 lub DQ8 oraz zanikiem kosmków błony śluzowej jelita cienkiego.
Kamica przewodów żółciowych u dzieci Istotą choroby jest pojawienie się w przewodach żółciowych nieprawidłowych struktur (nazywanych kamieniami) o średnicy od kilku do kilkunastu milimetrów. Kamienie w przewodach żółciowych znajdowane są u dzieci w różnym wieku, także u noworodków.
Zaburzenia lękowe u dzieci i młodzieży Zaburzenia lękowe mogą dotykać nawet do 20% dzieci i nastolatków. W okresie dzieciństwa i dojrzewania występują różne postacie zaburzeń lękowych.
Zwyrodnienie stawu kolanowego – choroba zwyrodnieniowa stawu kolanowego Zwyrodnienie stawu kolanowego to jedna z głównych przyczyn niepełnosprawności w społeczeństwach starzejących się. Degeneracja stawu kolanowego w przebiegu zwyrodnienia postępuje wraz z wiekiem i prowadzi do niepełnosprawności ruchowej. Zmiana stylu życia jest wskazana zarówno w profilaktyce, jak i leczeniu zwyrodnienia stawu kolanowego. Postaci zaawansowane wymagać mogą leczenia operacyjnego

Jakie zaburzenia układu kostno-stawowego występują najczęściej u dzieci z zespołem Pradera i Willego?

Odpowiedź

Piśmiennictwo:

Napisz do nas

Placówki

Doradca medyczny