Pytanie nadesłane do Redakcji
Na czym polega terapia zintegrowana u dzieci z zespołem Pradera i Willego? Do jakiego ośrodka i specjalisty skierować chorego w wieku >18 lat, który wcześniej był pod opieką pediatry?
Odpowiedź
dr n. med. Barbara Kalina-Faska, prof. dr hab. n. med. Ewa Małecka-Tendera
Katedra i Klinika Pediatrii i Endokrynologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Mnogość objawów i problemów zdrowotnych w zespole Pradera i Willego (PWS) wymaga prowadzenia tzw. terapii zintegrowanej, która ma na celu kontrolę objawów choroby, wczesne zapobieganie powikłaniom i poprawę jakości życia. Obejmuje ona:
- leczenie rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu (rhGH)
- stałą rehabilitację
- intensywne leczenie dietetyczne
- wczesne wykrywanie i leczenie innych problemów zdrowotnych, co często wymaga zaangażowania wielu specjalistów (tab.).
| Tabela. Terapia zintegrowana dzieci z zespołem Pradera i Willego | |
|---|---|
| Specjalista | Zakres diagnostyczno-terapeutyczny |
| endokrynolog i diabetolog dziecięcy | leczenie rhGH otyłość insulinooporność cukrzyca typu 2 niedoczynność tarczycy niewydolność kory nadnerczy hipogonadyzm osteoporoza |
| rehabilitant | rehabilitacja metodą Vojty, NDT Bobath, rehabilitacja ruchowa |
| neurolog | zmniejszone napięcie mięśniowe, zwiększone ryzyko napadów padaczkowych |
| dietetyk | leczenie i profilaktyka otyłości, zbilansowana dieta o zmniejszonej kaloryczności |
| logopeda | wada wymowy |
| ortopeda | skolioza, kifoza, złamania, dysplazja lub podwichnięcie stawu biodrowego |
| laryngolog i pulmonolog | obturacyjny bezdech senny, przerost migdałków podniebiennych, częste infekcyjne zapalenia dróg oddechowych |
| psycholog i psychiatra | zaburzenia zachowania, problemy w kontaktach społecznych, psychozy |
| chirurg lub urolog | wnętrostwo, stulejka, przepuklina |
| kardiolog | nadciśnienie tętnicze, hiperlipidemia |
| gastrolog | refluks żołądkowo-przełykowy, zaparcie, stłuszczenie wątroby |
| ginekolog | hormonalna terapia zastępcza |
| stomatolog | hipoplazja szkliwa, próchnica |
| dermatolog | zmiany skórne w wyniku samouszkodzenia, czerniak i inne nowotwory skóry |
| rhGH – rekombinowany ludzki hormon wzrostu | |
Ważną rolę w opiece nad pacjentami z PWS pełnią lekarze POZ (lekarze rodzinni, pediatrzy), do których należy monitorowanie masy ciała, ocena wzrastania, wykrywanie powikłań otyłości i leczenie innych zaburzeń niewynikających z choroby podstawowej.
Po ukończeniu 18. roku życia pacjenta należy przekazać do ośrodka endokrynologicznego zajmującego się leczeniem rhGH u dorosłych. Lista tych placówek referencyjnych dostępna jest na stronie internetowej Ministerstwa Zdrowia (www.gov.pl/web/zdrowie/programy-lekowe). Warto zaznaczyć, że terapię preparatami rhGH u dorosłych prowadzi się w ramach programu lekowego tylko jako kontynuację leczenia rozpoczętego w dzieciństwie.
Piśmiennictwo:
1. Drabik M., Lewiński A., Stawerska R.: Management of Prader-Labhart-Willi syndrome in children and in adults, with particular emphasis on the treatment with recombinant human growth hormone. Pediatr. Endocrinol. Diabetes Metab., 2022; 28 (1): 64–742. Butler M.G., Miller J.L., Forster J.L.: Prader-Willi syndrome – clinical genetics, diagnosis and treatment approaches: an update. Curr. Pediatr. Rev., 2019; 15 (4): 207–244
3. www.gov.pl/web/zdrowie/programy-lekowe (dostęp: 06.02.2023)
