Z jakimi chorobami należy różnicować zespół Pradera i Willego?

Rozpoznanie różnicowe zespołu Pradera i Willego (PWS) zależy od wieku pacjenta i wiodących w danym czasie objawów. W okresie niemowlęcym, gdy w obrazie klinicznym dominuje hipotonia mięśniowa oraz problemy z karmieniem, należy wziąć pod uwagę choroby z grupy dystrofii mięśniowych, miopatii i neuropatii (w tym m.in. rdzeniowy zanik mięśni) oraz zespoły uwarunkowane genetycznie: zespół Angelmana lub zespół łamliwego chromosomu X.

W przypadku zespołu łamliwego chromosomu X i zespołu Angelmana u starszych dzieci często występuje nadmierne łaknienie oraz otyłość, ale nie obserwuje się charakterystycznych dla PWS cech dysmorfii twarzoczaszki oraz hipogonadyzmu. Należy również uwzględnić zespół hiperfagicznej niskorosłości (hyperphagic short stature), w przypadku którego u dzieci przewlekle przebywających w stresogennym otoczeniu obserwuje się problemy z nauką, niskorosłość oraz nadmierne łaknienie. Objawy te ustępują, gdy dziecko zmieni otoczenie. Bardzo podobny obraz kliniczny występuje u pacjentów z zespołem czaszkogardlaka (craniopharyngioma), w którym na skutek rozrostu nowotworu lub działań niepożądanych leczenia neurochirurgicznego może dojść do uszkodzenia podwzgórza. Uważa się, że dysfunkcja podwzgórza w PWS jest jedną z głównych przyczyn objawów. Istnieją też inne, rzadkie zespoły genetyczne przebiegające podobnie jak PWS (np. zespół Cohena, Bardeta i Biedla, Alströma).

Piśmiennictwo

1. Driscoll D.J., Miller J.L., Schwartz S., Cassidy S.B.: Prader-Willi syndrome. 1998 [updated 2017 Dec 14]. (W:) Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M. (red.): GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA), University of Washington, Seattle, 1993–2023