Odpowiedź
prof. dr hab. n. med. Aneta Gawlik
Katedra i Klinika Pediatrii i Endokrynologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
lek. Marcin Kusz
Katedra i Klinika Pediatrii i Endokrynologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Szkoła Doktorska Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Rozpoznanie różnicowe zespołu Pradera i Willego (PWS) zależy od wieku pacjenta i wiodących w danym czasie objawów. W okresie niemowlęcym, gdy w obrazie klinicznym dominuje hipotonia mięśniowa oraz problemy z karmieniem, należy wziąć pod uwagę choroby z grupy dystrofii mięśniowych, miopatii i neuropatii (w tym m.in. rdzeniowy zanik mięśni) oraz zespoły uwarunkowane genetycznie: zespół Angelmana lub zespół łamliwego chromosomu X.
W przypadku zespołu łamliwego chromosomu X i zespołu Angelmana u starszych dzieci często występuje nadmierne łaknienie oraz otyłość, ale nie obserwuje się charakterystycznych dla PWS cech dysmorfii twarzoczaszki oraz hipogonadyzmu. Należy również uwzględnić zespół hiperfagicznej niskorosłości (hyperphagic short stature), w przypadku którego u dzieci przewlekle przebywających w stresogennym otoczeniu obserwuje się problemy z nauką, niskorosłość oraz nadmierne łaknienie. Objawy te ustępują, gdy dziecko zmieni otoczenie. Bardzo podobny obraz kliniczny występuje u pacjentów z zespołem czaszkogardlaka (craniopharyngioma), w którym na skutek rozrostu nowotworu lub działań niepożądanych leczenia neurochirurgicznego może dojść do uszkodzenia podwzgórza. Uważa się, że dysfunkcja podwzgórza w PWS jest jedną z głównych przyczyn objawów. Istnieją też inne, rzadkie zespoły genetyczne przebiegające podobnie jak PWS (np. zespół Cohena, Bardeta i Biedla, Alströma).
