Fenyloketonuria - badania przesiewowe oraz leczenie
Aktualne (2000) stanowisko ekspertów National Institutes of Health
07.03.2002
NIH Consensus Statement Online (October 16-18, 2000); 17 (3): 1-27
Wybrane treści dla pacjenta
-
Krwawienia śródczaszkowe u noworodków
Ostatnio wraz z poprawą opieki perinatalnej obserwuje się stopniowe zmniejszanie częstości występowania krwawień śródczaszkowych, jednak nadal stanowią one poważny problem wcześniactwa, zwłaszcza że coraz częściej udaje się utrzymać przy życiu noworodki skrajnie niedojrzałe.
-
Choroba krwotoczna noworodków
Choroba krwotoczna noworodków to nabyta osoczowa skaza krwotoczna wywołana niedoborem witaminy K. Krwawienie jest wynikiem niedoboru czynników krzepnięcia zależnych od tej witaminy.
-
Choroba afektywna dwubiegunowa u dzieci i młodzieży
Choroba afektywna dwubiegunowa zwykle rozpoczyna się od jednego lub kilku epizodów depresyjnych i wtedy początkowo rozpoznaje się depresję. Rzadziej pierwszym epizodem jest mania lub hipomania.
-
Obrzęk naczynioruchowy u dziecka
Obrzęk naczynioruchowy charakteryzuje się nagłym obrzękiem (opuchnięciem) skóry i tkanki podskórnej, a niekiedy również błon śluzowych. Obrzęk powstaje w wyniku przedostawania się płynu (osocza) z naczyń krwionośnych rozmieszczonych w skórze i tkance podskórnej.
-
Kamica przewodów żółciowych u dzieci
Istotą choroby jest pojawienie się w przewodach żółciowych nieprawidłowych struktur (nazywanych kamieniami) o średnicy od kilku do kilkunastu milimetrów. Kamienie w przewodach żółciowych znajdowane są u dzieci w różnym wieku, także u noworodków.
-
Podgłośniowe zapalenie krtani (krup wirusowy)
Podgłośniowe zapalenie krtani to ostra choroba zapalna, która jednak zazwyczaj ma łagodny przebieg. Najczęściej wywołują ją wirusy.
-
Toksoplazmoza w ciąży
Toksoplazmoza jest jedną z najbardziej rozpowszechnionych chorób pasożytniczych u człowieka, wywołaną pierwotniakiem Toxoplasma gondii.
-
Ostre stłuszczenie wątroby ciężarnych
Ostre stłuszczenie wątroby ciężarnych jest rzadką, ale ciężką i gwałtownie przebiegającą chorobą, występującą w III trymestrze ciąży lub zaraz po porodzie.
-
Utrwalona cukrzyca noworodkowa
Utrwalona cukrzyca noworodkowa (permanent neonatal diabetes mellitus – PNDM) to typ cukrzycy, który ujawnia się zwykle w pierwszych miesiącach życia i trwa przez całe życie.
-
Cukrzyca u dzieci
Cukrzyca (diabetes mellitus) jest chorobą ogólnoustrojową, charakteryzującą się zaburzeniami metabolizmu węglowodanów oraz tłuszczów i białek. Cechuje ją występowanie hiperglikemii (zwiększonego stężenia glukozy we krwi), hiperlipidemii (zwiększonego stężenia różnych rodzajów tłuszczów we krwi) i hiperaminoacydemii (zwiększonego stężenia różnych aminokwasów we krwi).
