Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Kompendium chorób neurogenetycznych

  • Mukopolisacharydoza typu 1

    Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu, glukozaminoglikanów (nazywanych dawniej mukopolisacharydami) wchodzących w skład proteoglikanów macierzy zewnątrzkomórkowej.

  • Choroba Fabry'ego

    Leczenie obejmuje postępowanie objawowe, profilaktyczne i przyczynowe za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej, która jednak nie jest obecnie refundowana w Polsce.

  • Choroba Gauchera

    Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glukozyloceramidu i innych glikolipidów. Objawy zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu, przy czym poszczególne komórki i tkanki wykazują różną wrażliwość na jego niedobór.

  • Choroba Pompego

    Choroba Pompego jest spowodowana defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glikogenu do glukozy.

  • Choroba Niemanna i Picka typu C

    Zaburzenie wewnątrzkomórkowego transportu cholesterolu i innych związków lipidowych na poziomie późnych endosomów i lizosomów, prowadzące do gromadzenia się lipidów w komórkach, głównie niezestryfikowanego cholesterolu w tkankach obwodowych z następowym powiększeniem śledziony i wątroby, oraz gangliozydów GM2 i GM3 w ośrodkowym układzie nerwowym z następowym pogorszeniem czynności poznawczych, porażeniem ruchów gałek ocznych do góry i w dół, ataksją, napadami padaczkowymi i/lub dystonią.

  • Choroba Charcota, Mariego i Tootha

    Przewlekła, najczęściej powoli postępująca, symetryczna polineuropatia dystalna z przeważającymi objawami ruchowymi i zazwyczaj mniej nasilonymi objawami czuciowymi, uwarunkowana mutacjami licznych genów kodujących białka odpowiedzialne za prawidłową strukturę i czynność nerwów obwodowych.

  • Zespół znikającej istoty białej

    Wrodzona leukoencefalopatia o początku klinicznym od urodzenia do wieku dorosłego, ujawniająca się najczęściej ataksją i/lub spastycznością, cechująca się charakterystycznymi zmianami neuroobrazowymi (sygnał istoty białej w badaniu RM podobny jak płynu mózgowo-rdzeniowego) i epizodami gwałtownego pogorszenia pod wpływem czynników stresowych; przyczyną są mutacje obu alleli jednego z pięciu genów kodujących podjednostki czynnika inicjującego translację u jądrowców 2B (EIF2B).

  • Zespół Retta

    Zespół całościowych zaburzeń rozwoju spełniający określone kryteria rozpoznania, występujący głównie u dziewczynek; należy do spektrum chorób spowodowanych mutacjami genu MECP2.

O tym się mówi

  • Kadry medyczne – w czym problem?
    Nie jest prawdą, że liczba lekarzy w Polsce w ostatnich latach systematycznie spada. Jest dokładnie odwrotnie – przekonywał w czwartek były minister zdrowia Konstanty Radziwiłł. I podał twardy dowód: lekarzy mamy dziesięć razy więcej niż... w 1939 roku.
  • Będzie korekta przepisów ws. recept?
    Zmiany w aptekach, związane z wdrażaniem e-recepty, spowodowały ograniczenia w możliwości wystawiania przez lekarzy recept dalszym członkom rodziny, przyjaciołom, znajomym. Recept ze 100 proc. odpłatnością, które do tej pory praktycznie nie były kontrolowane (lub podlegały kontroli sporadycznie).
  • Będzie nowa ustawa o zawodach lekarza i lekarza dentysty?
    Dwieście stron nowych przepisów – to efekt pracy zespołu, który przez ostatnie miesiące pracował nad nowelizacją przepisów dotyczących pracy lekarzy.