Zespół znikającej istoty białej

Kompendium chorób neurogenetycznych. Zespół znikającej istoty białej

07.06.2010
dr med. Marek Bodzioch

Podstawowe dane

Jednostka: zespół znikającej istoty białej (leukoencephalopathy with vanishing white matter – VWM; childhood ataxia with central nervous system hypomyelination – CACH; MIM 603896)
Geny: EIF2B1, MIM 606 686; EIF2B2, MIM 606 454; EIF2B3, MIM 606 273; EIF2B4, MIM 606 687; EIF2B5, MIM 603 945
Miejsca genowe: 12q24.31; 14q24.3; 1p34.1; 2p23.3; 3q27.1
Białka: podjednostki α, β, γ, δ i ε czynnika inicjującego translacje u jadrowców 2B (eukaryotic translation initiation factor 2B)
Dziedziczenie: autosomalne recesywne
Częstość występowania w populacji: nieustalona; może być zbliżona do częstości występowania leukodystrofii metachromatycznej (co najmniej 1:200 000)