Premium
Portal lekarzy
Portal pacjentów
24 czerwca 2026 roku
/
poczta
/
zaloguj się
/
medycyna praktyczna
dla lekarzy
Premium
Toggle navigation
Premium
Choroby rzadkie
Aktualności
Eksperci
Praktyka kliniczna
Neurologia
Nasze serwisy
5000 pytań z pediatrii
ADHD u dorosłych
AIDS
Alergologia
Anestezjologia i intensywna terapia
Ból
Chirurgia
Choroby rzadkie
COVID-19
Dermatologia
Diabetologia
Dostęp naczyniowy
Echo
EKG
Endokrynologia
Etyka
Gastrologia
Genetyka
Geriatria
Ginekologia
Grypa
Indeks leków
Infekcje
Insulinoterapia
Interna – mały podręcznik
Kalkulatory
Kardiologia
Kardiomiopatie
Leczenie żywieniowe
Medycyna podróży
Medycyna rodzinna
Nadciśnienie płucne
Nadwaga i otyłość
Nefrologia
Neurologia
Okulistyka
Onkologia
Otolaryngologia
Pediatria
Płynoterapia
Prawo
Psychiatria
Psychiatria dzieci i młodzieży
Psychiatria w POZ
Pulmonologia
Ratownictwo
Reumatologia
SOR
Spirometria
Stomatologia
Stwardnienie rozsiane
Szczepienia
Telemedycyna i komunikacja
Wena
Zakrzepica
Nasze czasopisma
Medycyna Praktyczna
Lekarz Rodzinny
MP - Pediatria
MP - Chirurgia
MP - Ginekologia i Położnictwo
MP - Psychiatria
MP - Neurologia
MP - Szczepienia
Polish Archives of Internal Medicine (PAIM)
Przegląd Lekarski (JMR)
Videosurgery (VOMT)
Książki
Napisz do redaktora
Poczta
zaloguj się
Portal lekarzy
Portal pacjentów
Choroba Fabry'ego
Eksperci
Kogo należy poddać testom w kierunku aktywności alfa-galaktozydazy w leukocytach?
Kogo należy poddać testom w kierunku aktywności alfa-galaktozydazy w leukocytach?
03.02.2022
dr hab. n. med. Piotr Rozentryt prof. SUM
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Zobacz także
Ukłucia przez kleszcza czynnikiem ryzyka zespołu alfa-gal
Badanie poświęcono związkowi ekspozycji na kleszcze z zespołem alfa-gal.
Co w badaniu ultrasonokardiograficznym powinno przywodzić na myśl rozpoznanie choroby Fabry'ego?
Specjalista wyjaśnia, w jaki sposób na podstawie badania ultrasonokardiograficznego można podejrzewać określone patologie, w tym chorobę Fabry'ego.
Dlaczego choroba Fabry'ego jest dla kardiologów ważna klinicznie?
Aspekty istotne z perspektywy kardiologa przy diagnozowaniu choroby Fabry'ego omawia Prof. Piotr Rozentryt.
Czy biomarkery surowicze są pomocne we wczesnej diagnostyce choroby Fabry'ego?
Specjalista w leczeniu choroby Fabry'ego szczegółowo omawia rolę biomarkerów surowiczych we wczesnej diagnostyce.
Czy rozpoznanie choroby Fabry'ego jest trudne?
Prof. Piotr Rozentryt podsumowuje najważniejsze aspekty diagnozowania choroby Fabry'ego w praktyce lekarskiej różnych specjalności.
Stopniowe zwiększanie szybkości wlewu agalzydazy beta u chorych na chorobę Fabry'ego – doświadczenia kliniczne i protokół podawania leku
Do jednoośrodkowego badania obserwacyjnego włączono pacjentów leczonych w specjalistycznym ośrodku przy Uniwersytecie Neapolitańskim im. Fryderyka II we Włoszech w latach 2006–2020. Artykuł prezentuje doświadczenia kliniczne dotyczące stosowanego w ośrodku protokołu podawania agalzydazy beta, zakładającego stopniowe zwiększanie szybkości podawania leku.
Zmiany w obrazie elektrokardiograficznym występujące na przestrzeni 10 lat u pacjenta z nieleczoną chorobą Fabry’ego
Przedstawiony przypadek wskazuje na istnienie zmian w EKG uzasadniających prowadzenie u pacjenta pogłębionej diagnostyki w kierunku choroby Fabry’ego. Występowanie przerostu lewej komory serca o nieokreślonej przyczynie również sugeruje potrzebę wykluczenia występowania zaburzeń spichrzeniowych typowych dla choroby Fabry’ego.
Leczenie choroby Fabry'ego w dobie pandemii COVID-19 – doświadczenia włoskie
Czy przebieg choroby u osób z chorobą Fabry'ego był inny niż u pozostałych chorych na COVID-19? Doświadczeniem zebranym w pierwszej fazie epidemii we Włoszech podzielili się tamtejsi lekarze.
Wybrane treści dla pacjenta
Zespoły hipereozynofilowe
Objawy zespołu hipereozynofilowego są mało specyficzne. Część pacjentów początkowo nie ma żadnych dolegliwości. Mogą występować tzw. objawy ogólne, czyli zmęczenie, gorączka, wzmożona potliwość oraz zmniejszenie masy ciała.
Neutropenia – przyczyny i leczenie, agranulocytoza oraz gorączka neutropeniczna
Neutropenia to zmniejszenie we krwi liczby neutrofilów, czyli granulocytów obojętnochłonnych. Najczęściej neutropenia jest nabyta i związana z leczeniem onkologicznym, czyli chemio- i radioterapią, przyjmowanymi lekami lub zakażeniami (np. wirusem HIV). Ciężka neutropenia to agranulocytoza.
Wybrane dla Ciebie
Rak żołądka
Rak żołądka jest nowotworem złośliwym wywodzącym się z nabłonka błony śluzowej żołądka. Najczęstszy typ to gruczolakorak (>95%).
Eozynofilowe zapalenie przełyku
Eozynofilowe zapalenie przełyku (EoE) jest przewlekłą chorobą zapalną przełyku z dominacją eozynofilów, związaną z alergenami pokarmowymi i wziewnymi.
Ektazje naczyniowe części odźwiernikowej żołądka
Ektazje naczyniowe części odźwiernikowej żołądka (GAVE, gastric antral vascular ectasia) to poszerzenia naczyń włosowatych błony śluzowej antrum żołądka widoczne endoskopowo jako czerwone smugi zbiegające się ku odźwiernikowi (obraz arbuza).
Choroba Fabry'ego - kompendium
Badania diagnostyczne
Poradnictwo genetyczne
Leczenie
Różnicowanie
Objawy
Choroba Fabry'ego w skrócie