medycyna praktyczna dla lekarzy
Testy suchej kropli krwi wykonuje się chyba tylko u noworodków w ramach badań przesiewowych wrodzonych chorób metabolicznych. Czy można taki test wykonać także u starszego dziecka lub dorosłego?
Poproszono mnie z oddziału intensywnej terapii na konsultację neurologiczną do 30-letniego chorego z ostrą niewydolnością oddechową w przebiegu zapalenia płuc. Od co najmniej kilku miesięcy pacjent skarżył się na słabą tolerancję wysiłku i kurcze mięśni nóg. Czy zasadne byłoby wykonania badania w kierunku choroby Pompego u tego chorego?
25-letni mężczyzna z utrzymującą się przewlekle zwiększoną aktywnością kinazy kreatynowej (CK) rzędu 400—600 IU/l. Pacjenta diagnozowano początkowo w poradni hepatologicznej z powodu umiarkowanej transaminazemii rozpoznanej przypadkowo w czasie badań lekarskich przed przyjęciem do pracy. Czy uzasadnione jest wykonanie u tego pacjenta badań w kierunku choroby Pompego?
Choroba Pompego jest spowodowana niedoborem kwaśnej alfa-glukozydazy, enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glikogenu do glukozy.
Przyczyną choroby Pompego jest niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy.
