medycyna praktyczna dla lekarzy
Badania prowadzone w ramach projektu Myo_LysoZOOM koncentrowały się na związku między zanikiem mięśni a sygnalizacją lizosomów. Uczeni przeprowadzili serię doświadczeń przy użyciu metodologii pozyskiwania organelli z mięśni znajdujących się w różnym stadium zaniku, aby poznać ich skład i interakcje.
Specjalista odpowiada na pytanie, uwzględniając wstępne wyniki badania klinicznego.
W ramach panelu dyskusyjnego prof. Anna Kostera-Pruszczyk odpowiada na pytania dotyczące diagnostyki i postępowania w leczeniu chorób rzadkich, ze szczególnym uwzględnieniem choroby Pompego i Fabry'ego.
Pacjenci zazwyczaj długo nie zdają sobie sprawy z występowania objawów niewydolności układu oddechowego, przypisując je innym zaburzeniom w przebiegu LOPD. Postępowanie w przypadku stwierdzenia cech niewydolności oddechowej i SBD powinno mieć charakter multidyscyplinarny, obejmując różne metody zapobiegania i leczenia.
W artykule przedstawiono wyniki analizy zmian histopatologicznych w mięśniach szkieletowych pacjentów z LOPD oraz podział wariantów patogennych wykrytych w badanej grupie pod względem ciężkości fenotypu.
Grupa włoskich badaczy wykazała, że do monitorowania funkcji przepony w LOPD można z powodzeniem wykorzystać badanie ultrasonograficzne (USG). Do badania włączono 17 pacjentów z LOPD i 17 osób z grupy kontrolnej, dobranej pod względem wieku i płci.
Artykuł prezentuje algorytm postępowania w przypadku wykrycia tętniaka wewnątrzczaszkowego u chorego na późną postać choroby Pompego.
W ogólnej populacji europejskiej przewidywana częstość występowania choroby Pompego (łącznie postaci o wczesnym i opóźnionym początku) może być niemal trzykrotnie większa (1:14 tys. vs 1:40 tys.) niż dotychczas przyjmowano, a bezobjawowym nosicielem mutacji genu GAA może być co 60. osoba w ogólnej populacji.
Wielu lekarzy zauważa, jak bardzo zróżnicowane są sposoby opisywania tych samych z medycznego punktu widzenia objawów przez różne osoby. Chodzi nie tylko o dobór pojęć ale też o stopniowanie ich nasilenia czy częstotliwości, określenie umiejscowienia. Przedstawiamy narzędzie, które ułatwia komunikację pacjenta z lekarzem w tym zakresie.
Czy u chorych na chorobę Pompego częściej występują zaburzenia rytmu i przewodzenia oraz dolichoektazje tętnic wewnątrzczaszkowych i tętniaki?
