Choroba Pompego - przydatne źródła wiedzy
Sprawdź dokładne dane o chorobie Pompego, w tym listę przeprowadzonych badań klinicznych, informacje o białkach, indeksowanie i zapadalność.
02.01.2024
medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Sprawdź dokładne dane o chorobie Pompego, w tym listę przeprowadzonych badań klinicznych, informacje o białkach, indeksowanie i zapadalność.
W chorobie Pompego osłabienie mięśni postępuje przewlekle w dłuższym czasie. Powoduje to, że pacjent szybciej adaptuje się do niewydolności oddechowej i subiektywnie nie odczuwa duszności.
W Polsce może być nawet 900–1000 chorych na chorobę Pompego. Dotychczas rozpoznano ją w Polsce u zaledwie kilkudziesięciu osób.
Wyróżnia się postacie o wczesnym i późnym początku. Postać o wczesnym początku ujawnia się po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia, postać o późnym początku ujawnia się w każdym wieku >12. mż., również u dorosłych.
Choroba Pompego dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, co oznacza, że występuje jedynie u pacjentów mających mutacje patogenne w obu allelach (kopiach) genu GAA. Zgodnie z tym sposobem dziedziczenia prawdopodobieństwo rozwoju choroby Pompego u rodzeństwa pacjenta wynosi 25%.
Nazwa choroby pochodzi od nazwiska holenderskiego patologa (Joannes Cassianus Pompe), który jako pierwszy w 1932 roku opisał złogi glikogenu w komórkach mięśnia sercowego u dzieci z tą chorobą.
Rozpoznanie choroby Pompego można jednoznacznie ustalić na podstawie zmniejszonej aktywności kwaśnej alfa-glukozydazy we krwi oraz występowania wariantów patogennych w obu allelach genu GAA u pacjenta wykazującego zgodne objawy kliniczne.
Enzymatyczna terapia zastępcza rekombinowanym analogiem kwaśnej alfa-glukozydazy jest jedyną – jak dotąd – zarejestrowaną metodą leczenia modyfikującego przebieg choroby Pompego.
Badanie to jest szczególnie przydatne w diagnostyce chorób o podobnych objawach klinicznych, uwarunkowanych mutacjami wielu różnych genów, jak w przypadku chorób nerwowo-mięśniowych.
Trzydziestokilkuletnia pacjentka z postępującym od wieku młodzieńczego uogólnionym osłabieniem mięśni o nieustalonej przyczynie. Oznaczenia laboratoryjne pokazują umiarkowane zwiększenie stężeń CK i mioglobiny. Czy ma sens badanie przesiewowe w kierunku choroby Pompego w tym przypadku?
