Choroba Pompego
Wykłady i wywiady
Diagnostyka różnicowa w chorobie Pompego w praktyce klinicznej

Diagnostyka różnicowa w chorobie Pompego w praktyce klinicznej

11.10.2023

dr hab. n. med. Wojciech Turaj
Katedra i Klinika Neurologii Uniwersytetu Jagiellońskiego – Collegium Medicum; Oddział Kliniczny Neurologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie

Konferencja Dni Chorób Rzadkich

Zobacz także

Choroba Pompego: jak możemy pomóc pacjentowi – praktyczne aspekty terapii Wykład zawiera opis dwóch przypadków klinicznych i stanowi wstęp do zrozumienia tej choroby rzadkiej - jej patogenezy, objawów i sposobów leczenia.
Choroba Pompego – częstsza niż przypuszczamy? W ogólnej populacji europejskiej przewidywana częstość występowania choroby Pompego (łącznie postaci o wczesnym i opóźnionym początku) może być niemal trzykrotnie większa (1:14 tys. vs 1:40 tys.) niż dotychczas przyjmowano, a bezobjawowym nosicielem mutacji genu GAA może być co 60. osoba w ogólnej populacji.
Badanie elektromiograficzne w chorobie Pompego Cechy uszkodzenia pierwotnie mięśniowego w badaniu elektromiograficznym obejmują: nieprawidłową (tzw. wczesną) rekrutację potencjałów jednostek ruchowych oraz skrócony czas trwania, obniżoną amplitudę i zwiększoną liczbę faz potencjałów jednostek ruchowych. W chorobie Pompego takie zmiany stwierdza się zwłaszcza w mięśniach proksymalnych kończyn i mięśniach przykręgosłupowych.

Wybrane treści dla pacjenta

Choroba Pompego - kompendium

Wykłady i wywiady

Choroba Pompego. Różne perspektywy

Medycyna Praktyczna

Diagnostyka różnicowa w chorobie Pompego w praktyce klinicznej

dr hab. n. med. Wojciech Turaj
Katedra i Klinika Neurologii Uniwersytetu Jagiellońskiego – Collegium Medicum; Oddział Kliniczny Neurologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie

Jaka jest skuteczność enzymatycznej terapii zastępczej u chorych na chorobę Pompego?

prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Katedra i Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Algorytm diagnostyki pacjentów z objawami dystrofii obręczowo-kończynowej z uwzględnieniem choroby Pompego

prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Katedra i Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Jakie cechy kliniczne mogą przemawiać za rozpoznaniem choroby Pompego?

prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Katedra i Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny