medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Prof. Irena Hausmanowa-Petrusewicz należała do grona uczonych, którzy zmienili sposób myślenia o chorobach nerwowo-mięśniowych. Współtworzyła podstawy nowoczesnej diagnostyki neurologicznej i wyprzedzała swoją epokę – często wbrew obowiązującym autorytetom. Jej odkrycia do dziś wpływają na leczenie i badania nad SMA.
Naukowcy z Małopolskiego Centrum Biotechnologii UJ we współpracy z Durham University w Wielkiej Brytanii opracowali miniaturowe narzędzie oparte na DNA, które potrafi wychwytywać i precyzyjnie pozycjonować pojedyncze białka błonowe.
Pierwsze w historii badanie kliniczne terapii genowej z użyciem wirusów zależnych od adenowirusów (AAV) w leczeniu cukrzycy typu 1.
Amerykański biolog John Craig Venter, który walnie przyczynił się do odczytania ludzkiego genomu, zmarł w środę w San Diego w Kalifornii – poinformował założony przez niego Instytut J. Craiga Ventera. Miał 79 lat. Przyczyną śmierci były powikłania spowodowane chorobą nowotworową.
Lekarze ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Zabrzu jako pierwsi w Polsce zastosowali u dzieci terapię przeznaczoną do leczenia rzadkich genetycznych postaci otyłości związanych z zaburzeniem odczuwania sytości.
Nowe badania kliniczne wskazują, że większe dawki leku dooponowego mogą uruchomić „uśpione” do tej pory motoneurony odpowiedzialne za ruch mięśni. To z kolei może się przełożyć na poprawę sprawności chorych z SMA.
System leczenia hemofilii wymaga zmian. Eksperci: konieczne jest jak najszybsze zapewnienie dostępu do nowoczesnego leczenia.
W ostatnich dniach na łamach czasopisma Nature Communications opublikowana została przełomowa praca poświęcona genealogii genetycznej Piastów – pierwszej polskiej dynastii królewskiej.
Pojawiająca się u niemowląt cukrzyca może być spowodowane przez niekodujące geny, których dotychczas o to nie podejrzewano – informuje „American Journal of Human Genetics”.
O rezerwie neurologicznej, która tkwi w „uśpionych” motoneuronach, potencjalnych biomarkerach w SMA, a także potrzebie dostosowania programu lekowego do zachodzących zmian w terapii dyskutowali eksperci w trakcie konferencji „Przyszłość leczenia SMA – każdy motoneuron ma znaczenie”.
