medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Prezes PAN z dniem 1 kwietnia 2024 r. powierzył prof. dr hab. Maciejowi Giefingowi funkcję dyrektora Instytutu Genetyki Człowieka PAN.
Od 1 kwietnia refundowane będzie leczenie nusinersenem dla kobiet chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) będących w ciąży – zdecydowało Ministerstwo Zdrowia. Dzięki temu pacjentki nie będą musiały przerywać tej terapii.
Przy użyciu tzw. nożyczek genetycznych, znanych jako metoda Crispr, holenderscy naukowcy wyeliminowali HIV z zakażonej komórki.
Użytkownicy e-papierosów doświadczają podobnych zmian epigenetycznych w DNA określonych komórek, co palacze tradycyjni – ustalili badacze z Londynu i Innsbrucku.
Częstość występowania dwóch wariantów genu MEFV była związana z ciężką chorobą skóry zwaną uogólnioną łuszczycą krostkową (GPP).
Badania niewielkich nicieni żyjących w Czarnobylu nie wykazały większych uszkodzeń ich DNA – informuje pismo „Proceedings of the National Academy of Sciences” (PNAS).
Z powodu niewielkiej zmiany genetycznej przodkowie człowieka stracili ogony – piszą naukowcy na łamach tygodnika „Nature”.
Naukowcy z Keck School of Medicine of USC przeprowadzili jedno z największych do tej pory wieloetnicznych badań nad paleniem tytoniu i epigenetyką, które mogą ostatecznie doprowadzić do lepszych sposobów przewidywania ryzyka chorób związanych z paleniem.
Wyniki pracy badawczej mgr inż. Elżbiety Wątor, stypendystki programu L'Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki, mogą poszerzyć naszą wiedzę na temat metod leczenia chorób rzadkich.
Rzecznik praw pacjenta Bartłomiej Chmielowiec powiedział, że należy poprawić dostęp do badań genetycznych, bo pacjenci z późno zdiagnozowaną chorobą rzadką często szukają pomocy w różnych miejscach i zdarza się, że ich sytuację wykorzystują rozmaici hochsztaplerzy.
