medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Kwestia rejestru pacjentów i planowania terapii to jeden z kluczowych elementów dalszego rozwoju systemu leczenia hemofilii w Polsce – mówi Bogdan Gajewski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię.
Hematolodzy mają znacznie mniejsze możliwości indywidualizacji terapii u dorosłych pacjentów z hemofilią niepowikłaną inhibitorem, którzy stanowią większość chorych.
Naukowcy, m.in. z Polski, opublikowali na łamach „Nature” najpełniejszą mapę 4D ułożenia DNA w jądrze komórkowym człowieka.
Najnowsze badanie zrealizowane na zlecenie Grupy LUX MED przez SW Research pokazuje wyraźną lukę między rosnącym potencjałem genomiki a poziomem świadomości społecznej.
Prezes AOTMiT nie rekomenduje zakwalifikowania „Badanie genomu człowieka metodą sekwencjonowania następnej generacji (NGS) – małe panele celowane NGS w diagnostyce chorób rzadkich spowodowanych mutacjami germinalnymi” oraz „Badanie genomu człowieka metodą sekwencjonowania następnej generacji (NGS) – średnie panele celowane NGS w diagnostyce chorób rzadkich spowodowanych mutacjami germinalnymi” jako świadczeń gwarantowanych z zakresu AOS w zaproponowanym kształcie.
Prezes Agencji rekomenduje zakwalifikowanie świadczeń „Badanie genomu metodą sekwencjonowania następnej generacji (NGS) – małe panele celowane w diagnostyce chorób spowodowanych mutacjami germinalnymi” i „Badanie genomu metodą sekwencjonowania następnej generacji (NGS) – średnie panele celowane w diagnostyce chorób spowodowanych mutacjami germinalnymi”, przy założeniu, że badanie NGS będzie realizowane po przeprowadzeniu dokładnej oceny stanu klinicznego pacjenta oraz oceny zasadności wykonania badania genetycznego. Ocena ta powinna każdorazowo uwzględniać potencjalny wpływ wyniku badania na dalsze postępowanie kliniczne, w szczególności na wybór dostępnych opcji terapeutycznych stosowanych u pacjentów ze zidentyfikowanymi mutacjami germinalnymi.
Po prawie siedmiu latach mamy w Polsce dostępne terapie, które były jako pierwsze zarejestrowane w Europie, ale okazuje się, że postęp w leczeniu trwa nadal – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierowniczka Katedry i Kliniki Neurologii WUM.
Mamy czterech kandydatów na lek dla pacjentów z ultrarzadką chorobą o polskich korzeniach, tzw. zespołem PUS3; jeden z nich będzie stosowany w praktyce – powiedział genetyk i pionier terapii genowych prof. Leszek Lisowski.
Wczesne zaburzenia molekularne, do których dochodzi w rozwoju choroby Huntingtona, dotyczą przede wszystkim systemów sterujących działaniem innych genów – wynika z badań dr hab. Agnieszka Fiszer z Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN.
Regionalne Centrum Medycyny Cyfrowej PUM, kierowane przez prof. Andrzeja Ossowskiego, jako jedna z pierwszych jednostek na świecie wdrożyła nową technologię masywnego, równoległego sekwencjonowanie genomu i epigenomu tzw. „5-base sequencing”.
W czasopiśmie Nature ukazała się praca konsorcjum 4D Nucleome (4DN), prezentująca zintegrowany atlas „4D nukleomu” człowieka – czyli dynamicznej, trójwymiarowej organizacji genomu w jądrze komórkowym powiązanej z jego funkcją.
