medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Prof. Victor Ambros, uhonorowany Nagrodą Nobla za odkrycie mikroRNA, opowiada, jak odkrycie to zmieniło rozumienie chorób.
Naukowcy z Ruhr-Universität Bochum zidentyfikowali nowy gen odpowiedzialny za rzadkie zaburzenie neurologiczne – ataksję spastyczną.
W ramach projektu „Wsparcie Ambulatoryjnej Opieki Specjalistycznej oraz leczenia w trybie jednodniowym”, realizowanego w latach 2024–2025 w Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej im. św. Jana z Dukli, istotne wzmocnienie uzyskało również Centrum Genetyki Klinicznej.
Wyniki międzynarodowego badania klinicznego prowadzonego przez naukowców z University College London i Great Ormond Street Hospital wskazują, że nowy eksperymentalny lek może zmniejszać liczbę napadów u dzieci z zespołem Dravet i poprawiać ich jakość życia.
W Zakładzie Biotechnologii Medycznej (ZBM) Wydziału Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii UJ od wielu lat prowadzone są badania mające na celu poznanie molekularnych mechanizmów DMD i poszukiwanie nowych, wspomagających metod leczenia.
Czteromiesięczna Helenka jest siódmym pacjentem na świecie i drugim w Polsce leczonym terapią genową dla dzieci ze SCID – ciężkim złożonym niedoborem odporności.
Polacy pracują nad stworzeniem przełomowej terapii dla ultrarzadkiej choroby spowodowanej mutacją w genie PUS3.
Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN w Warszawie oraz MEK2 Research Foundation podpisały umowę o współpracy w zakresie badań nad ultrarzadką chorobą – zespołem sercowo-twarzowo-skórnym typu 4 (CFC4), wywołanym mutacją w genie MEK2 – poinformowali przedstawiciele fundacji.
Zgodnie z szacunkami obecnie istnieje 6-8 tys. chorób rzadkich, ale tylko dla 5 proc. z nich opracowano leczenie przyczynowe – zwracają uwagę eksperci.
Opracowanie terapii dla pacjentów z niezwykle rzadką chorobą genetyczną, syndromem AGO, mogłoby zająć około dwóch lat, ale potrzebujemy środków na finansowanie badań w tym kierunku – powiedziała dr Aldona Chmielewska, prezeska AGO Alliance Poland, fundacji rozwijającej terapię dla dzieci z tym zaburzeniem rozwojowym.
