medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
16 stycznia 2025 r. iQure Pharma Inc., amerykańska firma biotechnologiczna, otrzymała informację o nadaniu statusu leku sierocego (ang. Orphan Drug Designation, ODD) dla cząsteczki iQ-007 w leczeniu Zespołu Draveta. Status został przyznany przez amerykańską instytucję rządową U.S. Food and Drug Administration (FDA).
Zmieniła się genetyka grup krwi Homo sapiens po tym, jak gatunek ten opuścił Afrykę – dowiódł zespół francuskich naukowców na łamach „Scientific Reports”.
Prof. Andrzej Dziembowski został wybrany do Rady Dyrektorów RNA Society na kadencję 2025–2026. Będzie współkształtował program tej międzynarodowej organizacji, której celem jest promowanie badań i edukacji w zakresie nauk o RNA.
Panel badań przesiewowych noworodków obejmuje w tej chwili 30 chorób. Eksperci postulują jego rozszerzanie pod kątem kolejnych chorób rzadkich, a na liście priorytetów wysoko jest leukodystrofia metachromatyczna.
Od stycznia 2025 roku narzeczeni w Zjednoczonych Emiratach Arabskich będą musieli poddać się obowiązkowym testom genetycznym przed ślubem, jak poinformowało ministerstwo zdrowia.
Osoby zmagające się z tą chorobą żyją średnio 37-38 lat. Ale pojawił się pierwszy lek, który zmienia jej przebieg.
Terapię genową u dziecka z ultrarzadką chorobą genetyczną zastosowali lekarze Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu. Urodzony w maju Olaf w piątek opuści szpital. To pierwszy w Polsce, a czwarty na świecie niemowlak uratowany tą metodą.
Wiceminister Marek Kos zapewnił, że leczenie SMA będzie nadal finansowane, przypominając jednocześnie, że od 1 października jest to w całości zadanie NFZ, bo Fundusz Medyczny zakończył finansowanie terapii genowej.
Genomy ludzi współczesnych najwcześniej zamieszkujących Europę – zsekwencjonowali badacze z międzynarodowego zespołu. O wynikach prac donoszą na łamach tygodnika „Nature”.
Za odkrycie mikroRNA i jego roli w posttranskrypcyjnej regulacji genów została przyznana tegoroczna Nagroda Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny. Prace tegorocznych noblistów badały fundamentalne mechanizmy regulacji ekspresji i rozszerzyły naszą wiedzę na temat fizjologii komórki – komentował prof. Krystian Jażdżewski podczas XXXIV Sesji Noblowskiej.
