medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Uniwersytet Medyczny w Białymstoku znalazł się w gronie instytucji prowadzących badania nad wyjątkowo rzadką chorobą genetyczną.
Piastowie mogli być spokrewnieni z Piktami, przodkami Szkotów; nie wiadomo, kiedy przybyli na tereny współczesnej Polski. Nowe ustalenia dotyczące genealogii genetycznej Piastów przedstawiono w poniedziałek w Poznaniu.
Współczesna onkologia nie istnieje bez diagnostyki genetycznej, a diagnostyka genetyczna jest podstawą medycyny personalizowanej – zwraca uwagę dr Andrzej Tysarowski.
Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji nie rekomenduje objęcia refundacją produktu leczniczego Livmarli (maraliksybat) w ramach nowego programu lekowego „Leczenie chorych z zespołem Alagille’a (ICD-10 Q44.7)”.
Niemowlę z rzadką, nieuleczalną chorobą jako pierwsze z powodzeniem otrzymało spersonalizowane leczenie terapią genową. Wspierana przez NIH platforma do edycji genów kładzie podwaliny pod szybkie opracowanie metod leczenia innych rzadkich chorób genetycznych.
Prawie 600 mln zł przeznaczył w ub. r. NFZ na program lekowy dotyczący rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Leczeniem objętych było ponad 1,1 tys. osób w całej Polsce – przekazał w piątek w Lublinie wiceminister zdrowia Marek Kos. U ok. 130 noworodków rozpoznano dotychczas SMA w badaniach przesiewowych.
Polscy naukowcy po raz pierwszy za pomocą unikatowej techniki mikroskopii krioelektronowej zobrazowali ludzkie cząsteczki tRNA. W swoich badaniach określili strukturę tRNA oraz wpływ obecności zmodyfikowanego nukletydu na stabilność tych cząsteczek.
W szpitalu im. Degi w Poznaniu realizowany jest nowatorski program leczenia rehabilitacyjnego dzieci z SMA. W projekcie badawczym mogą wziąć udział dzieci z rozpoznanym SMA w wieku do 21. roku życia. Warunkiem udziału jest zadeklarowanie chęci udziału oraz spełnienie minimalnych kryteriów włączenia.
Wiek, w którym dzieci stawiają pierwsze kroki, jest silnie uzależniony od ich genów – wynika z nowych badań przeprowadzonych przez University of Surrey.
Sześć chorób prowadzących do ciężkiej niepełnosprawności wykryją badania przesiewowe, którym jest poddawane każde dziecko urodzone w Polsce. Wkrótce ma ruszyć dwuletni pilotaż – pisze Dziennik Gazeta Prawna.
