medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
W Polsce 30 pacjentów chorujących na ataksję Friedreicha – rzadką chorobę genetyczną – jest leczonych w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL).
Przyjemność związana ze słuchaniem muzyki może mieć podłoże genetyczne – informuje pismo „Nature Communications”.
Skarpetki zakładane nie do pary są symbolem Światowego Dnia Zespołu Downa, okazują solidarność z chorymi.
W opublikowanym 12 marca projekcie kwietniowej listy refundacyjnej znajduje się nowy program lekowy – leczenia osób z dziedziczną amyloidozą transtyretynową.
Badanie genomu ujawniło dodatkowe kopie genów, które mogą być związane ze zdrowiem i długowiecznością rekinów polarnych, nazywanych też grenlandzkimi – informuje serwis „bioRxiv”, w którym publikowane są nierecenzowane artykuły.
Naukowcy z Małopolskiego Centrum Biotechnologii UJ oraz Sano Centre for Computational Medicine wzięli udział w stworzeniu przeglądu technologii wykorzystywanych w analizach metagenomicznych.
Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji nie rekomenduje objęcia refundacją produktu leczniczego Skyclarys (omaweloksolon) w ramach programu lekowego: „Leczenie chorych na ataksję Friedreicha (ICD-10: G11.1)”.
13 sierpnia 2024 r. Rada Ministrów przyjęła Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025. Realizacja Planu stwarza realną szansę na poprawę opieki nad pacjentami z miastenią – głosi wspólne stanowisko organizacji pacjentów.
W Zabrzu rozpoczęła się dwudniowa konferencja naukowa, na której spotkają się specjaliści z całej Polski, aby usłyszeć o nowościach w neurologii.
2024 rok w diagnostyce chorób neurogenetycznych to zdecydowany postęp w sekwencjonowaniu genomowym, które w wielu badaniach naukowych zastępuje sekwencjonowanie eksonowe – powiedziała dr n. med. Magdalena Krygier.
