medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
W ocenie Prezydium Naczelnej Rady Lekarskiej, przedstawione w projektowanym dokumencie „Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich” wyliczenia kwot, które należy przeznaczyć na finansowanie diagnostyki i leczenia osób z chorobami rzadkimi są niedoszacowane.
Justyna Kudlińska-Sitarz jest lekarką w trakcie specjalizacji z pediatrii i matką 5-letniego Olka. Chłopiec choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Przez lata dziecko leczone było poza granicami kraju. Dzisiaj, dzięki utworzeniu programu lekowego, nie musi już wyjeżdżać, bo nowoczesne i ultra kosztowne leczenie otrzymuje w ICZMP.
Badania polskich pacjentów z wrodzoną łamliwością kości pokazały, że w jednej trzeciej przypadków za chorobę odpowiadają nowe mutacje genów, wcześniej niewiązane z tą chorobą. To pokazuje, jak wiele wciąż o tej chorobie nie wiemy – mówi genetyk z Łodzi.
Projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich został skierowany do konsultacji - poinformował we wtorek wiceminister zdrowia Zbigniew Król.
11 czerwca w Sejmie RP została zainaugurowana wystawa informacyjno-edukacyjna pt. „RZADKO SPOTYKANI?”, poświęcona problematyce chorób rzadkich i potrzebie wprowadzenia systemu specjalistycznej opieki koordynowanej dla pacjentów i ich rodzin.
Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich (NPCR) znalazł się w wykazie prac legislacyjnych i programowych Rady Ministrów. Planowany termin przyjęcia projektu przez RM to III kwartał 2019 r.
Nieleczenie lub złe leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi przynosi straty społeczne i ekonomiczne, które znacznie przewyższają inwestycję w terapię – mówili eksperci w poniedziałek na spotkaniu w stolicy pt. "Choroby rzadkie – choroby zaniedbane".
O stanie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich dyskutowano 3 czerwca, podczas konferencji „Choroby rzadkie i ultrarzadkie: stan obecny, wyzwania i perspektywy”, zorganizowanej z inicjatywy marszałka Stanisława Karczewskiego.
Jeśli chcemy wykonać badania genetyczne, zróbmy to w laboratoriach certyfikowanych, najlepiej działających przy dużych jednostkach medycznych - radzi genetyczka prof. Katarzyna Tońska z UW. Zwraca uwagę, że w kwestii uregulowań prawnych dot. badania DNA panuje w Polsce chaos.
24 maja Food and Drug Administration zatwierdziła Zolgensma®, lek terapii genowej do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni opracowany przez AveXis (Novartis).
