medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
2 stycznia 2020 roku firma AveXis, producent terapii genowej AVXS-101, przeznaczonej dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni, uruchomi globalny program dostępu. Firma będzie nieodpłatnie przekazywać sto dawek leku rocznie, a program ma być – według deklaracji producenta – wieloletni.
Na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) choruje w Polsce 800–900 osób, a co roku rodzi się ok. 50 dzieci z tym schorzeniem – wynika z informacji podanych przez Fundację SMA. Jest to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci przed 2. rokiem życia.
Rok temu podjęliśmy decyzję o refundowaniu nusinersenu, jedynego leku o udowodnionej skuteczności, który ratuje życie i zdrowie pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w najcięższej postaci tej choroby – mówił w czwartek minister zdrowia Łukasz Szumowski.
Brakuje ośrodków referencyjnych dla pacjentów z chorobami rzadkimi, a dostęp do nowoczesnych terapii i rehabilitacji jest mocno ograniczony. Dużym wyzwaniem dla polskiego systemu ochrony zdrowia jest też zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem z chorobą rzadką.
Współpraca z europejskimi systemami opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi oraz szeroko pojęty problem dorosłych z tymi schorzeniami to tematy, które zgromadziły w Gdańsku liczne grono nie tylko ekspertów, ale przede wszystkim przedstawicieli organizacji pozarządowych, w tym także pacjentów i ich rodziny.
Naukowcy Międzynarodowej Agendy Badawczej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego we współpracy z Uniwersytetem w Uppsali oraz innymi międzynarodowymi ośrodkami naukowymi wykazali, że utrata chromosomu Y we krwi u mężczyzn może być wskaźnikiem niestabilności genetycznej.
Polska ma jeden z najlepszych programów lekowych dla chorych na najcięższą postać rdzeniowego zaniku mięśni. Mimo to w Internecie trwają zbiórki, których celem jest uzbieranie gigantycznych środków (nawet 9 mln zł) na terapię genową w USA.
Prof. dr hab. n. med. Andrzej Kochański z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk w Warszawie został nowym konsultantem krajowym w dziedzinie genetyki klinicznej. Zastąpił na tym stanowisku prof. dr hab. Marię Sąsiadek.
Opóźnia się wejście w życie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Minister zdrowia zapowiada, że może on wejść w życie na początku 2020 roku. Od miesięcy resort zdrowia obiecywał, że stanie się to tej jesieni.
2,5 tys. cebulek czerwonych tulipanów w ramach akcji "Tulipany mocy" na rzecz osób z dystrofią mięśniową Duchennea posadzono w poniedziałek w Białymstoku. Tulipanowa rabata powstała w Starym Parku w centrum miasta.
