medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Wciąż są prowadzone rozmowy z podmiotem odpowiedzialnym w przedmiocie udostępnienia nusinersenu polskim pacjentom. W najbliższym czasie planowane jest kolejne spotkanie z firmą farmaceutyczną, w celu podjęcia działań mających zapewnić dostępność przedmiotowego produktu w ramach procedury tzw. compassionate use - poinformował wiceminister zdrowia Krzysztof Łanda.
Zgodnie z obecnym stanem wiedzy medycznej, nie jest znana skuteczna technologia lekowa na SMA, mimo iż w wielu krajach świata trwają intensywne badania - stwierdził wiceminister zdrowia Krzysztof Łanda w odpowiedzi na zapytanie posła Jacka Sasina w sprawie dostępnych środków farmakologicznych niezbędnych do leczenia choroby rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Aktywując "uśpiony" gen pochodzący od matki, można by pomóc osobom dotkniętym nieuleczalną dotychczas wadą genetyczną – informuje pismo "Nature Medicine”.
Nowa terapia pozwala grupce chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD) dłużej zachować sprawność i samodzielność – wynika z badań, które prowadzono również w Polsce. To bardzo poprawia jakość życia chorych dzieci i ich rodziców – ocenili eksperci.
Resort zdrowia przykłada do SMA dużo uwagi realizując szeroko pojętą politykę zdrowotną - napisał wiceminister zdrowia Marek Tombarkiewicz w odpowiedzi na interpelację w sprawie wprowadzenia do Polski leków oraz uwzględnienia leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w nowelizacji ustawy o refundacji leków chorób rzadkich.
Do konsultacji społecznych trafił projekt zarządzenia prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia pozwalający rozliczać badania genetyczne w chorobach nowotworowych, które są konieczne, by zakwalifikować się do programów lekowych. Teraz będą finansowane ze środków publicznych - pisze "Rzeczpospolita".
Co roku jeden na 6 tys. chłopców rodzi się z dystrofią Duchenne’a, chorobą genetyczną prowadzącą do zaniku mięśni. Wczesna diagnostyka pozwala zaplanować leczenie, które może znacznie wydłużyć życie i okres sprawności. Problemem jest jednak dostęp do terapii.
Chińscy naukowcy jako pierwsi na świecie zastosowali u człowieka metodę edycji genów CRISPR–Cas9 – informuje „Nature”.
Wicewojewoda łódzki Karol Młynarczyk wręczył dr n. med. Małgorzacie Elżbiecie Piotrowicz akt powołania na konsultanta wojewódzkiego w dziedzinie genetyki klinicznej.
Naukowcy z Uniwersytetu Warszawskiego opracowali metodę, która może zmienić terapię genową. Dzięki zaprojektowanym związkom badaczom udało się podejrzeć i lepiej zrozumieć mechanizmy reprodukcji białka w komórce, co powinno pozwolić na stworzenie lepszych leków.
