medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Dzięki technologii CRISPR precyzyjna edycja genów to już rzeczywistość. Można się domyślić, że na rozwiązaniu tym będzie można zarobić krocie. Dlatego o prawa do technologii CRISPR toczy się zacięta batalia. A na rynku pojawiają się ciągle nowe możliwości. I nowi gracze.
Naukowcy, których prace były częściowo wspierane przez finansowany ze środków UE projekt NEUROMICS, opracowali nową miarę progresji choroby Huntingtona, która może pomóc w spowalnianiu postępów tej choroby oraz w lepszym ukierunkowywaniu przyszłych terapii.
Na listę refundacyjną trafiają kolejne terapie, a Ministerstwo Zdrowia pracuje nad zmianą zasad finansowania leków sierocych. Jedną z grup, które zyskały w ostatnim czasie dostęp do nowoczesnych leków, są chorzy na stwardnienie guzowate. Szansą dla pacjentów z chorobami rzadkimi są też nowe przepisy o dostępie do leków ratujących życie.
Sześcioro dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni rozpoczęło w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka (GCZD) w Katowicach terapię nusinersenem – pierwszym lekiem zatrzymującym chorobę.
W Polsce są już leczeni pierwsi pacjenci cierpiący z powodu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA); pierwszy lek na tę chorobę genetyczną zarejestrowano w UE 30 maja 2017 r. – poinformowali w czwartek eksperci podczas śniadania prasowego w Warszawie.
Za kilka miesięcy powinien zostać przedstawiony Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – zapowiedział w piątek wiceminister zdrowia Marek Tombarkiewicz na posiedzeniu zajmującej się tymi schorzeniami polskiej grupy eksperckiej, które odbyło się w Warszawie.
Naukowcy zidentyfikowali siedem genów związanych z bezsennością, co wskazuje, że przyczyny tego zaburzenia snu nie są wyłącznie psychologiczne - informuje pismo "Nature Genetics".
22 maja wręczono Nagrody Polskiej Rady Biznesu im. Jana Wejcherta, określane jako „biznesowe Oskary”. Jednym ze zwycięzców został prof. Krystian Jażdżewski z Zakładu Medycyny Genomowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Minister Zdrowia w dniu 22 grudnia 2016 r. w ramach tzw. wczesnego dostępu, na podstawie art. 4 ust. 8 ustawy Prawo farmaceutyczne wydał zgodę na czasowe dopuszczenie do obrotu produktu Nusinersen (ISIS 396443), fiolka 12 mg (2,4 mg/ml fiolka 5ml).
Baza genomowa POLGENOM, oparta na genomach 126 Polek i Polaków, którzy przeżyli średnio ponad 96 lat, ma pomóc w diagnostyce i profilaktyce chorób uwarunkowanych genetycznie.
