medycyna praktyczna dla lekarzy
Autorzy artykułu przedstawili przypadek pacjentki i przeprowadzili przegląd literatury naukowej dotyczącej związku między mutacjami w genie CHEK2 a rozwojem nowotworu tarczycy.
Występujące u osób chorujących na SMA stłuszczenie wątroby ma związek z niedoborem białka SMN w hepatocytach.
Komentarz specjalistki laboratoryjnej genetyki medycznej dr n. med. Moniki Jurkowskiej.
Celem badania była ocena, czy zaobserwowane w badaniu NIPT aberracje wynikają z obecności nowotworu w organizmie matki oraz próba opracowania sposobu postępowania kliniczno-diagnostycznego.
Analiza kohortowa i przegląd literatury.
