Genetyka - Medycyna Praktyczna dla lekarzy

Genetyka
Czytelnia
Pozaneuronalne fenotypy w przebiegu SMA

Pozaneuronalne fenotypy w przebiegu SMA

25.04.2025

omówienie: dr n. med. Agnieszka Tomaszewska

Wybrane treści dla pacjenta

Alkoholowe choroby wątroby Alkohol jest najczęstszą przyczyną chorób wątroby w krajach rozwiniętych. Wypicie ponad 80 g etanolu dziennie (odpowiadające 2 litrom piwa, 1 litrowi wina lub 5–6 drinkom) znacząco zwiększa ryzyko choroby wątroby.
Regeneracja i oczyszczanie wątroby – czy wspomaganie jest potrzebne? Wątroba to jeden z narządów ułatwiających usuwanie z organizmu ewentualnych toksyn oraz zbędnych produktów przemiany materii. Właściwe pełnienie tej funkcji umożliwia jej prawidłowo zbilansowana dieta zawierająca produkty pochodzenia roślinnego. Pojawia się jednak pytanie, czy wątrobę należy dodatkowo wspierać, wprowadzając konkretną dietę lub stosując na przykład mieszanki ziołowe?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
Dieta w niealkoholowej stłuszczeniowej chorobie wątroby (obecnie stłuszczeniowej chorobie wątroby związanej z zaburzeniami metabolicznymi – MAFLD) Stłuszczenie wątroby to powszechna choroba przewlekła. Podstawą jej leczenia jest redukcja masy ciała poprzez zmianę nawyków żywieniowych i wprowadzenie aktywności fizycznej. Prawidłowo zbilansowana dieta, powodująca już niewielką redukcję masy ciała może sprawić znaczące zmniejszenie ilości tłuszczu wątrobowego.
Stłuszczenie wątroby – objawy, przyczyny, leczenie Stłuszczenie wątroby to stan, w którym w komórkach wątroby gromadzą się krople tłuszczu. Stłuszczenie wątroby może być spowodowane działaniem toksycznej substancji – często alkoholu (jest to wówczas alkoholowe stłuszczenie wątroby) lub nie ma jednej konkretnej przyczyny – mówimy wtedy o niealkoholowej stłuszczeniowej chorobie wątroby.
Niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby (stłuszczenie wątroby NAFLD, MAFLD) Niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby (NAFLD) to stłuszczenie wątroby niezwiązane ze spożywaniem alkoholu, przyjmowaniem leków lub chorobami genetycznymi. To najczęstsza przewlekła choroba wątroby. NAFLD najczęściej wiąże się z zespołem metabolicznym i powoduje zwiększenie ryzyka przedwczesnej miażdżycy i zgonu z przyczyn sercowo-naczyniowych
Ostropest plamisty: Właściwości i korzyści zdrowotne. Na co pomaga ostropest plamisty? Ostropest plamisty (Silybum marianum) to roślina o długiej historii stosowania w tradycyjnym ziołolecznictwie. Jego właściwości przyciągają uwagę osób poszukujących naturalnych metod wspierania zdrowia. Dowiedz się więcej o właściwościach ostropestu plamistego, dawkowaniu oraz potencjalnych korzyściach zdrowotnych tej rośliny
Zalecenia żywieniowe dla pacjentów z wyrównaną i niewyrównaną marskością wątroby Jednym z podstawowych elementów leczenia marskości wątroby jest zrównoważona, odpowiednio dostosowana do zapotrzebowania organizmu dieta. Ponieważ u pacjentów z marskością wątroby często stwierdza się niedożywienie białkowo-kaloryczne, należy kontrolować stan odżywienia chorego i zwrócić szczególna uwagę na ilość białka i energii w diecie

10 minut o genetyce

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada
Zabrzańskie Dni Neurologii 2026
Obejrzyj wykłady
- podsumowanie roku 2025 w neurologii: neuroimmunologia, choroby naczyniowe mózgu, padaczka, choroby pozapiramidalne, nerwowo-mięśniowe
- neuroinfekcje
- choroby rzadkie w neurologii
- zespoły bólowe kręgosłupa
- padaczka
Neurologia 2026
Obejrzyj wykłady
- udar mózgu – od profilaktyki do następstw
- nowoczesna trombektomia
- pułapki terapeutyczne dotyczące padaczki i migreny
- metale a neurodegeneracja
- nowa era leczenia choroby Alzheimera

Pozaneuronalne fenotypy w przebiegu SMA

Poradnie genetyczne