medycyna praktyczna dla lekarzy
Włoscy naukowcy dokonali analizy efektywności kosztów farmakoterapii onasemnogenem abeparwowekiem u niemowląt poniżej 6. tż. z rozpoznanym/leczonym SMA przedobjawowo.
Celem pracy była systematyczna ocena skuteczności diagnostycznej i użyteczności klinicznej sekwencjonowania genomowego (GS) i sekwencjonowania eksomowego (ES) u pacjentów pediatrycznych z rzadkimi i nierozpoznanymi chorobami genetycznymi.
Badanie miało na celu scharakteryzowanie potrzeb u osób dorosłych z SMA oraz zbadanie korelacji pomiędzy tymi potrzebami a stanem zdrowia i cechami demograficznymi.
Badania nad możliwością korygowania trisomii na poziomie komórkowym.
Analiza potencjału wielogenowych skal ryzyka w przewidywaniu i stratyfikacji ryzyka wystąpienia i przebiegu cukrzycy typu 2.
Szwedzcy naukowcy wykonali sekwencjonowanie całego genomu (WGS) pozakomórkowego wolnego DNA (cfDNA) u pacjenta z neuroblasomą i porównali z WGS w pierwotnej i nawrotowej tkance nowotworowej.
Wyniki analiz długoterminowych danych z prospektywnego, wieloośrodkowego, międzynarodowego rejestru obserwacyjnego RESTORE.
W omawianym artykule naukowcy dokonują krytycznego przeglądu ograniczeń czysto genomowego podejścia do zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD).
Utrata chromosomu Y (LOY) jest najczęściej występującą mutacją postzygotyczną u mężczyzn. W artykule dokonano przeglądu stanu wiedzy na ten temat.
Celem badania było określenie wpływu mutacji w genie PIK3CA na geny regulujące odpowiedź immunologiczną przy raku piersi.
