Genetyka
Przegląd badań
Jak często nieprawidłowości w wyniku nieinwazyjnego badania prenatalnego (NIPT) prowadzą do wykrycia...

Jak często nieprawidłowości w wyniku nieinwazyjnego badania prenatalnego (NIPT) prowadzą do wykrycia ukrytego nowotworu u matki?

29.11.2024

opracowanie: Anna Bagińska, dr n. med. Agnieszka Tomaszewska

omówienie artykułu: Heesterbeek C.J. i wsp.: Noninvasive prenatal test results indicative of maternal malignancies: a nationwide genetic and clinical follow-up study. Journal of Clinical Oncology, 2022; 40: 2426–2435

Wybrane treści dla pacjenta

Podwyższone ciśnienie tętnicze krwi u kobiet w ciąży Podwyższone ciśnienie tętnicze krwi jest najczęściej występującym powikłaniem ciąży i dotyczy 8-10% kobiet.
Zmiany skórne w ciąży Zmiany dermatologiczne u ciężarnych stanowią niejednorodną grupę objawów skórnych, które ze względu na specyfikę stanu jakim jest ciąża, stanowią częstą przyczynę zmartwień pacjentek i trosk lekarzy.
Zakażenie parwowirusem B19 w ciąży Chorobę, znaną pod nazwą rumień zakaźny, „piąta choroba” lub zespół spoliczkowanego dziecka, wywołuje wirus B19 z rodziny parwowirusów (human parvovirus – hPV B19).
Zakażenie bakterią Chlamydia trachomatis w ciąży Zakażenie bakterią Chlamydia trachomatis jest najczęstszą chorobą przenoszoną drogą płciową.
Ospa wietrzna u kobiet w ciąży U kobiet w ciąży choroba przebiega ciężej niż u nieciężarnych dorosłych, a przeniesienie zakażenia na płód może być przyczyną poważnych powikłań.
Stan przedrzucawkowy i rzucawka Choroba została po raz pierwszy rozpoznana prawie 2000 lat temu. Aulus Cornelius Celsus opisał w swym dziele De Medicina kobietę, u której występujące w czasie ciąży drgawki ustąpiły po porodzie. Chorobę nazwano rzucawką.
Nadciśnienie przewlekłe u kobiet w ciąży Nadciśnienie przewlekłe dotyczy ok. 1% kobiet w ciąży. W większości przypadku (ok. 95%) jest to nadciśnienie pierwotne (samoistne), w pozostałych przypadkach związane jest najczęściej z chorobami nerek, naczyń lub zaburzeniami endokrynologicznymi.
Wybrane markery nowotworowe Mianem markerów nowotworowych określa się substancje, których obecność per se albo ich zwiększone stężenie w organizmie wiąże się z rozwojem nowotworu. Są to zarówno substancje nieobecne u zdrowych ludzi, jak i związki występujące w prawidłowych warunkach, ale w znacznie mniejszych stężeniach lub tylko na pewnym etapie rozwoju człowieka.
Znieczulenie do porodu Silny ból jest bardzo mocnym czynnikiem stresogennym, wywołuje strach i może przedłużać akcję porodową. Ból zmniejsza łożyskowy przepływ krwi i zmniejsza efektywność skurczów macicy. Dlaczego więc tak małą liczbę znieczuleń regionalnych porodów wykonuje się w Polsce?
Bakteryjna waginoza w ciąży Głównym objawem jest nieprawidłowa wydzielina z pochwy (zwykle białawo-szara, jednorodna), której często towarzyszy nieprzyjemna woń. Niektóre kobiety skarżą się na intensywny rybi zapach, szczególnie po stosunku płciowym.

10 minut o genetyce

10 minut o podstawach kierowania i zlecania badań genetycznych w praktyce: organizacja i zarządzanie badaniami genetycznymi w placówce medycznej
10 minut o chorobach mitochondrialnych: mitochondria i mitochondrialny DNA
10 minut o kardiogenetyce: kardiomiopatia przerostowa w rasopatiach

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
Kraków, 20–21 listopada
- EEG w diagnostyce zaburzeń przytomosci na OIT
- rola monitorowania śródoperacyjnego w neuroprotekcji
- co nowego w diagnostyce zaburzeń snu
- USG w ocenie nerwów
- neurofizjologia łączy

Jak często nieprawidłowości w wyniku nieinwazyjnego badania prenatalnego (NIPT) prowadzą do wykrycia ukrytego nowotworu u matki?

Poradnie genetyczne