Genetyka
Przegląd badań
Jak często nieprawidłowości w wyniku nieinwazyjnego badania prenatalnego (NIPT) prowadzą do wykrycia...

Jak często nieprawidłowości w wyniku nieinwazyjnego badania prenatalnego (NIPT) prowadzą do wykrycia ukrytego nowotworu u matki?

29.11.2024

opracowanie: Anna Bagińska, dr n. med. Agnieszka Tomaszewska

omówienie artykułu: Heesterbeek C.J. i wsp.: Noninvasive prenatal test results indicative of maternal malignancies: a nationwide genetic and clinical follow-up study. Journal of Clinical Oncology, 2022; 40: 2426–2435

Wybrane treści dla pacjenta

Pemfigoid ciężarnych Występuje zwykle w drugiej połowie ciąży (pod koniec II lub w III trymestrze). Może powodować przedwczesny poród lub urodzenie się dziecka o małej urodzeniowej masie ciała, rzadziej może dochodzić do poronienia.
Bakteryjna waginoza w ciąży Głównym objawem jest nieprawidłowa wydzielina z pochwy (zwykle białawo-szara, jednorodna), której często towarzyszy nieprzyjemna woń. Niektóre kobiety skarżą się na intensywny rybi zapach, szczególnie po stosunku płciowym.
Ostre stłuszczenie wątroby ciężarnych Ostre stłuszczenie wątroby ciężarnych jest rzadką, ale ciężką i gwałtownie przebiegającą chorobą, występującą w III trymestrze ciąży lub zaraz po porodzie.
Znieczulenie do porodu Silny ból jest bardzo mocnym czynnikiem stresogennym, wywołuje strach i może przedłużać akcję porodową. Ból zmniejsza łożyskowy przepływ krwi i zmniejsza efektywność skurczów macicy. Dlaczego więc tak małą liczbę znieczuleń regionalnych porodów wykonuje się w Polsce?
Toksoplazmoza w ciąży Toksoplazmoza jest jedną z najbardziej rozpowszechnionych chorób pasożytniczych u człowieka, wywołaną pierwotniakiem Toxoplasma gondii.
Nadciśnienie przewlekłe u kobiet w ciąży Nadciśnienie przewlekłe dotyczy ok. 1% kobiet w ciąży. W większości przypadku (ok. 95%) jest to nadciśnienie pierwotne (samoistne), w pozostałych przypadkach związane jest najczęściej z chorobami nerek, naczyń lub zaburzeniami endokrynologicznymi.
Zakażenie wirusem cytomegalii w ciąży Cytomegalia jest chorobą wywołaną przez wirus cytomegalii (cytomegalovirus – CMV). Szacuje się, że ok. 40–80% populacji (w zależności od regionu świata) jest zakażonych CMV.
Małopłytkowość w czasie ciąży Jednym z rodzajów małopłytkowości obserwowanych w okresie ciąży jest tzw. małopłytkowość ciążowa. Występuje ona nawet u 10% kobiet w ciąży, zwykle w III trymestrze. Małopłytkowość ciążowa najczęściej przebiega bezobjawowo, a postępowanie polega w większości przypadków na kontroli liczby płytek w czasie ciąży oraz po rozwiązaniu. Samoistny powrót liczby płytek do normy w czasie 2–12 tygodni od porodu potwierdza rozpoznanie
Różyczka u kobiet w ciąży Różyczka jest chorobą wirusową o miernej zakaźności, rozwijającą się tylko u ludzi. Jej przebieg jest zwykle łagodny, a poważne powikłania stwierdza się rzadko. Jednak zachorowanie na różyczkę u kobiet w ciąży, zwłaszcza w pierwszych 16 tygodniach, może być przyczyną poronienia, zgonu płodu lub porodu przedwczesnego oraz licznych wad wrodzonych.
Wybrane markery nowotworowe Mianem markerów nowotworowych określa się substancje, których obecność per se albo ich zwiększone stężenie w organizmie wiąże się z rozwojem nowotworu. Są to zarówno substancje nieobecne u zdrowych ludzi, jak i związki występujące w prawidłowych warunkach, ale w znacznie mniejszych stężeniach lub tylko na pewnym etapie rozwoju człowieka.

10 minut o genetyce

10 minut o podstawach kierowania i zlecania badań genetycznych w praktyce: organizacja i zarządzanie badaniami genetycznymi w placówce medycznej
10 minut o chorobach mitochondrialnych: mitochondria i mitochondrialny DNA
10 minut o kardiogenetyce: kardiomiopatia przerostowa w rasopatiach

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada
Neurologia 2026
Obejrzyj wykłady
- udar mózgu – od profilaktyki do następstw
- nowoczesna trombektomia
- pułapki terapeutyczne dotyczące padaczki i migreny
- metale a neurodegeneracja
- nowa era leczenia choroby Alzheimera

Jak często nieprawidłowości w wyniku nieinwazyjnego badania prenatalnego (NIPT) prowadzą do wykrycia ukrytego nowotworu u matki?

Poradnie genetyczne